简介:

屯康诊所血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

周娅
true 周娅 住院医师
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好评率:100% 接诊量:8012 平均响应:-
擅长运用西医理论对各类人群常见疾病的诊治,如高血压、冠心病、脑梗塞、糖尿病及合并症,肝胆疾病,胃肠疾病。对呼吸系统,消化系统,心血管系统,内分泌系统,神经系统,血液系统等疑难疾病的诊治提供独特的治疗方案,效果显著。 衷心祝愿每位病人早日康复!
患友问诊

患者因尿酸高引起的关节疼痛,已服用非布司他两个多月,尿酸值降至410以下,但仍有疼痛感,医生建议复查尿酸并服用双氯芬酸钠缓释片以消炎止痛。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

1个月15天大的婴儿,苯丙氨酸值高,父母均正常,担心是否为苯丙酮尿症,希望了解可能的原因和影响。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

朋友的孩子被诊断出患有苯丙酮尿症,治疗费用高,希望能找到更合适的医疗资源,目前孩子情况良好,主要问题是特殊食品的费用很高,来自宁夏回族自治区同心县。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

新生儿被告知苯丙氨酸高,担心是否是苯丙酮尿症,想了解原因和处理方法。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

宝宝月子里吐奶严重,后来医院检查出PKU7.3,复查结果26.34,吃特殊医学配方粉后降到3.8,再复查结果为0.14。请问还有什么治疗方案?

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

我最近搬到新地方后开始出现奇怪的味道,之前在家里从未有过,非常注意卫生,家里也没有问题,是否与糖尿病或其他疾病有关?

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

患者就尿频、尿急的症状向医生咨询,医生提供了托特罗定和卫喜康等药物的信息,并强调了用药的注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

患者主诉尿酸高达600左右,偶尔有脚部关节痛,体重156斤,身高1.7米,既往有高血压病史。医生建议首先进行止痛治疗,并通过双能CT检查局部是否有尿酸盐结晶。同时,需要检测24小时尿酸排泄率以确定是否需要抑制尿酸生成或促进尿酸排泄的药物治疗。医生还提醒患者避免高嘌呤饮食,多进食碱性食物,并每3个月复查尿酸数值。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,主要由于体内苯丙氨酸代谢酶的缺乏或功能异常引起。新生儿筛查可以及早发现该病,避免智力损伤等严重后果。

接诊医生:
  
2024-11-13 15:35:38
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