简介:

上海市普陀区甘泉街道社区卫生服务中心单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

刘玲
true 刘玲 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
善长内科呼吸、内分泌系统,心血管系统等慢性疾病;第二执业范围眼科等常规疾病
患友问诊

患者怀孕22周+4天,巨细胞病毒IgM检测结果持续升高,最新值为127,IgG检测结果大于1000。患者最早在怀孕6周左右被检测出巨细胞病毒感染,IgM阳性提示近三个月内的感染。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

我想了解21-三体综合征的无创基因检测方法和结果对孩子的影响。患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

孕妇在12周进行了TORCH8项检查,结果显示抗体M和抗体G均为阳性,表明存在病毒感染的风险。医生解释了抗体M和抗体G的含义,并告知病毒感染可能会对胎儿发育产生不良影响。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

我在打完新冠疫苗第二天出现过敏反应,打了扑尔敏脱敏针,后来发现自己怀孕了。请问这种情况下,胎儿会受到影响吗?

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

患者想知道胎儿性别的确定方式和是否可以通过外界因素改变,已知胎儿性别,询问是否需要采取特殊措施保护胎儿健康。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

孕妇,怀孕前已做过多种基因检测,现咨询孕期是否需重复检测。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

患者咨询单基因遗传病相关问题,想了解病情简介。患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

我怀孕了,最近检查显示胎儿6q部分单体部分综合征高风险,需要做什么检查?患者女性38岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

二胎单脐动脉和单绒双羊,第一胎顺利,担心单脐动脉风险,希望了解管理方法,患者信息:二胎孕妇。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25

患者有32分之1的单基因病携带者概率,寻求在沈阳进行携带者筛查的医院推荐。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:33:25
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