兰州市七里河区阿干医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

兰州市七里河区阿干医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张惠燕
true 张惠燕 主治医师
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患友问诊

本对话记录了家长关于新生儿足底血检查异常的疑问及医生的专业解答过程。患者男性15天

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2024-11-15 01:14:51

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

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2024-11-15 01:14:51

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

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2024-11-15 01:14:51

宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天

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2024-11-15 01:14:51

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-15 01:14:51

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-15 01:14:51

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-15 01:14:51

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

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2024-11-15 01:14:51

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

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2024-11-15 01:14:51

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:14:51
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