简介:

万荣县荣河镇卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

廉保军
true 廉保军 主治医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
擅长心脑血管疾病,呼吸系统,消化系统,神经系统等疾病的诊断与治疗
患友问诊

我有地中海贫血,想知道能不能喝这款补铁产品?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

孕妇头晕、心悸、气短,怀疑缺铁性贫血,家族中有地中海贫血病史,寻求治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

孩子脸色黄黄,可能是贫血?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

地中海贫血的孩子能否喝某种饮料?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

我想咨询地中海贫血的用药问题,是否需要搭配其他药物一起吃?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

我被诊断出地中海贫血,医生开了琥珀酸亚铁片,但我听说这个药不适合我这种情况。请问这是为什么?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

36岁患者患有地中海贫血,询问如何通过营养治疗改善病情并获取生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

我有鼻炎、头晕、地中海贫血和尿酸高,想知道七宝美髯口服液是否适合我?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

我最近总是感到疲劳和头晕,想知道是否是缺铁性贫血。没有进行过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56

34岁女性,患有地中海贫血和乙肝病毒携带者,想了解是否可以服用某种药物?

接诊医生:
  
2024-11-13 06:06:56
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