琼海复康医院门诊部苯丙酮尿症推荐专家

简介:

琼海复康医院门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

汤明新
true 汤明新 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
诊治呼吸系统、消化系统、泌尿系统、心脑血管等临床常见病。
患友问诊

孩子刚满月,血清中苯丙氨酸数值偏高,担心是苯丙酮尿症。患者男性22天

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

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2024-11-12 12:32:36

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-12 12:32:36

苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。

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2024-11-12 12:32:36

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

婴幼儿及苯丙酮尿症人群不宜使用增强抵抗力保健品,4岁以上人群可使用,增强抵抗力,增强免疫力,美白护肤等。

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

新生儿疑似苯丙酮尿症,家长咨询病情及处理方式。患者女性22天

接诊医生:
  
2024-11-12 12:32:36

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-12 12:32:36
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