浙江大学医学院附属邵逸夫医院大运河院区苯丙酮尿症推荐专家

简介:

浙江大学医学院附属邵逸夫医院大运河院区苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

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2024-11-13 12:36:35

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-13 12:36:35

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-13 12:36:35

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-13 12:36:35

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-13 12:36:35

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-13 12:36:35

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

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2024-11-13 12:36:35

1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月

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2024-11-13 12:36:35

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-13 12:36:35

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

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2024-11-13 12:36:35
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