嘉峪关星威血液透析中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

嘉峪关星威血液透析中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

薛迎风
true 薛迎风 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肾内科血透,枸橼酸抗凝治疗,30年临床经验,主任医师。
患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:35:10

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-15 01:35:10

孕妇患高苯丙氨酸血症,咨询饮食及注意事项。

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2024-11-15 01:35:10

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

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2024-11-15 01:35:10

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:35:10

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

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2024-11-15 01:35:10

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-15 01:35:10

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:35:10

苯丙酮尿症患者咨询龙骨壮骨颗粒是否适用。

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2024-11-15 01:35:10

2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。

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2024-11-15 01:35:10
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