简介:

常州市金坛第一人民医院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

李兴天
true 李兴天 副主任医师
好评率:99% 接诊量:4.8万 平均响应:15分钟
痤疮,银屑病,尖锐湿疣
吕琦
false 吕琦 主治医师
好评率:100% 接诊量:14 平均响应:-
舌诊、脉诊、中医养生、脑卒中及其后遗症、各种痛症等
徐涌波
false 徐涌波 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长普外科疾病诊治
王国君
true 王国君 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肺癌,食管癌,纵隔肿瘤,胸外伤。尤其擅长肺结节的诊断和治疗
吕远
false 吕远 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
高血压诊治,冠心病的介入治疗
许剑
false 许剑 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
普外科基础疾病,肝胆胰外科
杨辉
false 杨辉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:5 平均响应:-
偏瘫患者的康复治疗,骨科手术后的运动康复,中医脾胃病的治疗。
张小勇
true 张小勇 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长对冠心病,心绞痛,心衰,高血压病,高脂血症,,心肌病,心律失常的诊治,能熟练掌握冠心病的介入治疗和永久性心脏起搏器的植入!
李翔
true 李翔 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
硕士研究生,2016年毕业于大连医科大学,擅长普外科常见疾病的诊治。从业于三级甲等医院三年,目前工作于常州市金坛第一人民医院普外科。擅长1.普外科疾病的诊断与治疗,如阑尾炎,胆囊炎,胆管炎,以及普外科的常见肿瘤的诊治。2.结直肠良恶性病变。如结肠直肠癌的规范化治疗,结直肠腺瘤、息肉等。 3.肛门普通病及盆底疾病,如痔疮,肛瘘,肛裂,肛周脓肿,直肠脱垂,藏毛窦,坏死性筋膜炎,骨盆松弛,盆底肌痉挛等。 4.各种原因导致的肠梗阻的诊断与治疗。5.便秘的中西医结合治疗。如出口梗阻型便秘,慢传输型便秘,混合型便秘等。 6. 擅长便血、痔疮脱出、肛门疼痛、肛周肿痛、肛周瘙痒,顽固性便秘的治疗。
巢晨
false 巢晨 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长普外科常规疾病诊治
患友问诊

有地中海贫血病史,无其他不适症状,目前服用叶酸。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

地贫患者咨询中成药服用问题

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

29岁女性,怀孕时发现地中海贫血,现在准备二胎,询问补铁产品及孩子贫血用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

我怀孕了,患有地中海贫血,医生建议我使用某种药物。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

地贫患者,想咨询强骨生血口服液是否适合使用。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

30岁孕妇,确诊为中度地中海贫血,寻求治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

地中海贫血,缺铁性贫血,孕妇,服用益血生胶囊。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

我是营养师,患有地中海贫血,想知道如何通过营养改善贫血症状。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

患者咨询地中海贫血的饮食和用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03

6个月宝宝首次吃米粉,患有地中海贫血,询问能否食用。

接诊医生:
  
2024-11-19 19:17:03
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