浙江鑫达医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

浙江鑫达医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

金亚宝
true 金亚宝 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长四肢骨折、创伤急救、胃穿孔、肝炎、胆囊炎、胆囊结石、胰腺炎、肠梗阻、直肠癌、肛裂、肛瘘、痔疮、呼吸道感染、肺炎、胃肠炎、胃肠功能紊乱、胃溃疡、泌尿系结石、泌尿生殖系感染、腰椎间盘突出、头晕、头疼、脑梗塞、胸痛、心肌梗死,及动物咬伤、心肺复苏、呼吸道梗阻的急救咨询、指导、宣教。
患友问诊

孩子患有苯丙酮尿症,复查数值降低,咨询是否可以继续母乳喂养。患者男性11天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:34:37
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