三亚市吉阳区福海苑卫生院(福海苑社区卫生健康服务中心)苯丙酮尿症推荐专家

简介:

三亚市吉阳区福海苑卫生院(福海苑社区卫生健康服务中心)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42

6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:20:42
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