阜阳师范大学综合门诊部苯丙酮尿症推荐专家

简介:

阜阳师范大学综合门诊部苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

王梦婷
true 王梦婷 主治医师
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基础病,常见病,社区病的预防和治疗
患友问诊

我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:13:24

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

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2024-11-15 01:13:24

宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 01:13:24

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-15 01:13:24

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-15 01:13:24

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-11-15 01:13:24

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-15 01:13:24

38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。

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2024-11-15 01:13:24

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:13:24

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。

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2024-11-15 01:13:24
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