上海市黄浦区小东门街道社区卫生服务中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

上海市黄浦区小东门街道社区卫生服务中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

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2024-11-14 14:50:26

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-14 14:50:26

宝宝有苯丙氨酸代谢问题,使用特殊奶粉后大便颜色变黑,想了解是否正常及如何正确使用特殊奶粉。

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2024-11-14 14:50:26

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-14 14:50:26

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

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2024-11-14 14:50:26

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

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2024-11-14 14:50:26

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-14 14:50:26

儿童肝功能检查异常,天冬氨酸升高,有苯丙酮尿症病史。患者男性2岁7个月

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2024-11-14 14:50:26

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

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2024-11-14 14:50:26

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

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2024-11-14 14:50:26
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