上海交通大学医学院附属新华医院苯丙酮尿症推荐专家

上海交通大学医学院附属新华医院，作为一家具有60余年历史的综合性医院，在儿科及成人学科领域拥有显著特色。医院设有60个临床、医技科室及诊疗平台，其中包括国内领先的苯丙酮尿症诊疗中心。新华医院拥有一支专业的医疗团队，致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的诊疗研究。凭借先进的医疗设备和技术，医院为患者提供从出生到成年的全生命周期呵护，确保诊断与治疗的高效准确。作为首批国家级儿童早期发展示范基地，新华医院在苯丙酮尿症等疾病的防治与康复方面发挥着重要作用。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。