海军军医大学第一附属医院苯丙酮尿症推荐专家

上海长海医院，一所现代化大型综合性三级甲等部队医院，具有70多年的深厚底蕴。医院在烧创伤救治、消化系统疾病诊治等方面具有领先水平和雄厚临床综合实力，其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍的常见病，我院在苯丙酮尿症的诊断和治疗方面积累了丰富的经验，形成了专业的治疗团队。我院不仅拥有先进的诊疗设备，还自主研发了室间隔缺损封堵器等创新技术，为患者提供全面、优质的医疗服务。医院始终坚持“救死扶伤，服务军民”的优良传统，在苯丙酮尿症等疾病治疗领域赢得了广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。