上海市杨浦区中心医院苯丙酮尿症推荐专家

上海市杨浦区中心医院（同济大学附属杨浦医院），始建于1948年，是同济大学附属医院，拥有四个院区，包括总院、安图分部、中原分院和传染病分院。医院承担同济大学临床医学本科生、硕士及博士研究生的培养，同时进行上海市住院医师规范化培训。在新冠疫情期间，医院荣获“上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。医院拥有一流的医疗团队，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗和研究，为患者提供专业、全面的医疗服务，致力于为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。