石家庄高新区天地荣域卫生站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

石家庄高新区天地荣域卫生站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

展东娟
true 展东娟 主治医师
好评率:100% 接诊量:2813 平均响应:-
冠心病、高血压、心力衰竭、各种心律失常、心肌疾病、冠脉痉挛,脑血栓、脑出血、脑动脉硬化、高血脂、糖尿病等。
患友问诊

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 01:12:23

六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。

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2024-11-15 01:12:23

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-15 01:12:23

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

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2024-11-15 01:12:23

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-15 01:12:23

孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。

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2024-11-15 01:12:23

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

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2024-11-15 01:12:23

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-11-15 01:12:23

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

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2024-11-15 01:12:23

我想了解谷胱甘肽含片的使用注意事项和性价比高的品牌推荐。

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2024-11-15 01:12:23
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