简介:

上海合川莱茵中医医院单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

陈丽珍
false 陈丽珍 主治医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
中医体质调养、眩晕、失眠、亚健康调理、脾胃病、面瘫、盗汗、头痛、颈椎病、心脑血管疾病、中风、头晕、慢性胃炎、高血压、颈肩腰腿痛、带状疱疹、消化不良、湿疹、痤疮、黄褐斑
程樱
true 程樱 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:30分钟
擅长:耳鸣,听力下降、耳源性眩晕、面神经疾病诊治;急慢性鼻炎,鼻部微创功能性手术;声音嘶哑、睡眠呼吸暂停等咽喉部疾病诊治及小儿的耳鼻咽喉疾病诊治。
李松杨
true 李松杨 主任医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
擅长尿路感染,特别是疑难及顽固性尿路感染的诊断和治疗,通过线上和线下帮助了近万例患者。对急慢性肾功能衰竭,慢性肾炎,糖尿病肾病,高血压肾病,间质性肾炎等疾病诊治具有丰富经验,对病毒性心肌炎,压力性尿失禁,顽固性失眠治疗具有独到之处。
曾婧
true 曾婧 主治医师
好评率:99% 接诊量:5.8万 平均响应:1小时
擅长内分泌失调、糖尿病及其并发症、失眠、甲状腺疾患、肥胖、月经不调、高尿酸血症(含痛风)、高脂血症、骨质疏松、多汗症等内分泌疾病的中西医结合诊治,擅长减重、备孕等营养运动指导,亦擅长高血压、冠心病、脑梗塞后遗症等老年慢性病的中西医结合治疗与体质调理。
赵洋
false 赵洋 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
失眠,虚劳,鼻炎,腰痛,男科疾病
赵华
false 赵华 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
1.泌尿系统常见疾病,疑難疾病。2.泌尿系结石,肿瘤,畸形,炎症的治疗。3.前列腺疾病,性传播疾病,性功能障碍,阳痿,早泄等。4.不孕不育,優生優育的咨询及治疗.国内及国外知名公立医院人工受精及试管婴儿的咨询及治疗等。5.体外冲击波碎石技术,前列腺电切技术,膀胱镜操作技术及治疗。6.泌尿系腔镜及各类手术。7.泌尿男科,优生优育,健康养生咨询管理等。主张整体治疗与局部治疗,中西医结合.特殊治疗與一般常规治疗结合,精选药物,离子渗透,多管齐下,綜合並强化治疗。特别擅长前列腺疾病的治疗及不孕不育方面的治疗。
患友问诊

21-三体综合征是一种常见的染色体异常,会导致智力异常和其他健康问题。无创DNA检测是一种安全有效的方法,可以在孕期早期检测出胎儿是否存在这种异常。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

怀孕12周,巨细胞病毒IgM阳性,担心对胎儿的影响,想知道如何处理?患者女性21岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

孕妇,怀孕前已做过多种基因检测,现咨询孕期是否需重复检测。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

我想了解基因检测的相关信息,包括是否需要父母一起去,如何避免将携带的基因传给下一代,以及检测结果是否会随时间改变。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

孕早期呼吸道感染,服用布洛芬混悬液退烧,担心对胎儿健康的影响,希望了解唐筛检查的内容和结果解读,是否需要进一步检查?

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

患者咨询关于羊水穿刺单基因检测技术能检测的单基因遗传病数量及具体项目,同时询问孕妇耻骨疼痛是否正常。医生表示单基因检测技术可检测多种疾病但具体数量因技术而异,并建议直接咨询开单医生了解具体项目。对于孕妇耻骨疼痛,医生表示正常现象,若持续或加重建议就医。患者女性26岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

28周孕妇血检显示几项异常,胎儿核磁共振显示左侧大于一厘米多一点,担心是否会影响胎儿的脑部发育。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

我怀孕了,最近检查显示胎儿6q部分单体部分综合征高风险,需要做什么检查?患者女性38岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

我想了解义乌妇幼保健院无创DNA检测的价格,并且想知道通过这种检测可以判断胎儿的健康情况吗?

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11

28岁女性,曾经在第6周因16号染色三体而胎停,半年后进行优生检测发现封闭性抗体阴性,准备备孕,担心是否会影响怀孕和胚胎健康。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:28:11
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