简介:

莒县城阳街道墩头社区卫生服务中心珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

李玉金
true 李玉金 主治医师
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全科医学
患友问诊

我皮肤很黄,生完宝宝后就开始了,怀疑是地中海贫血引起的。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

32岁女性,患有地中海贫血,平时有贫血症状,想知道如何改善?

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

我总是感到疲劳,经常头晕,体重下降,可能是贫血引起的,想了解具体原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

我月经经常推迟7-15天,肝功能正常,患有地中海贫血,想知道如何治疗。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

哺乳期妈妈,两个月大的宝宝,自我感觉贫血,地中海贫血,并伴有便秘,肚子像怀孕五个月一样,寻求营养管理建议。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

孕妇地中海贫血能否吃右旋糖酐铁片?

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

6岁儿童体重45斤,身高1.2米左右,最近总是脚疼,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

我被诊断出地中海贫血并且有缺铁性贫血,医生开了多糖铁胶囊,但我不确定是否可以服用。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

我被诊断出地中海贫血症,住院时输血,出院后医生开了益血生胶囊。现在药吃完了,想再买点。已经吃了10盒了,能否继续使用?

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04

我有地中海贫血,想知道是否可以服用蛋白琥珀酸铁口服溶液,之前医生开过这个药,但现在四个多月了,不确定是否还能吃。

接诊医生:
  
2024-11-01 12:37:04
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