连江镇郭集社区卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

连江镇郭集社区卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

赵艳
true 赵艳 住院医师
好评率:100% 接诊量:2080 平均响应:-
擅长基层常见病多发病
患友问诊

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

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2024-11-15 01:27:19

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

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2024-11-15 01:27:19

孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天

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2024-11-15 01:27:19

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

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2024-11-15 01:27:19

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

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2024-11-15 01:27:19

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

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2024-11-15 01:27:19

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

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2024-11-15 01:27:19

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

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2024-11-15 01:27:19

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

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2024-11-15 01:27:19

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

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2024-11-15 01:27:19
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