肥西县疾病预防控制中心苯丙酮尿症推荐专家

简介:

肥西县疾病预防控制中心苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

顾平牛
true 顾平牛 主治医师
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呼吸系统疾病的诊断和治疗
患友问诊

1个月大宝宝被诊断为苯丙酮尿症,需要特殊的配方粉喂养,如何正确喂养?

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2024-11-15 01:46:05

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

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2024-11-15 01:46:05

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

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2024-11-15 01:46:05

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:46:05

新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁

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2024-11-15 01:46:05

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-11-15 01:46:05

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

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2024-11-15 01:46:05

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-15 01:46:05

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

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2024-11-15 01:46:05

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

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2024-11-15 01:46:05
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