宣州区济川街道东桥社区卫生服务站苯丙酮尿症推荐专家

简介:

宣州区济川街道东桥社区卫生服务站苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

封珍子
true 封珍子 住院医师
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患友问诊

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:46:24

孩子出现精神不振、食欲下降和尿液异味等症状,可能是苯丙酮尿症的早期表现,需要进行详细检查和测试以确认诊断。患者男性7岁

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2024-11-15 01:46:24

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

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2024-11-15 01:46:24

宝宝苯丙酮尿症,奶粉喂养,体重16公斤,问是否需调整奶粉量。

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2024-11-15 01:46:24

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-15 01:46:24

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

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2024-11-15 01:46:24

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

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2024-11-15 01:46:24

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-15 01:46:24

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

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2024-11-15 01:46:24

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-15 01:46:24
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