抚州市临川区东馆镇卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

抚州市临川区东馆镇卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

患友问诊

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

生活不规律引起的健康问题,是否需要担心胃病或苯丙酮尿症?

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

宝宝四岁,患有苯丙酮尿症,缺钙,想咨询是否可以服用钙剂。

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-15 01:33:53
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