简介:

泰和县螺溪中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

曾康
false 曾康 住院医师
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曾康 本科 毕业于南昌大学临床医学专业,曾在源城区人民医院、海南西部中心医院工作,在泰和县中医院超声科进修,熟练掌握腹部超声诊查,擅长对眼科、内科的诊治。
患友问诊

患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

接诊医生:
  
2024-11-16 12:44:29
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