简介:

上海日月星护理院酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

孔永中
false 孔永中 住院医师
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擅长心脑血管疾病、冠心病、高血压、胃病、糖尿病、甲亢、肾脏疾病及各种中毒的诊治,对内科常见的急危重症如呼吸衰竭、心力衰竭、心律失常、肾炎、肾病、狼疮性肾炎、风湿病、急慢性肾功能衰竭、头晕,头痛,神经痛,癫痫,脑炎脑膜炎,急性脊髓炎,肌无力,周期性麻痹,老年痴呆,帕金森氏病,失眠症和常见心因性疾病如焦虑症、抑郁症和消化系统、呼吸系统、泌尿系统等疾病均有丰富的临床诊治经验。
患友问诊

20天大的新生儿在五天前做了足跟血检查,结果显示单纯颉氨酸、亮氨酸和酪氨酸高,缬氨酸也比正常范围高了一百点左右,家长担心孩子的健康状况。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

宝宝50天,足底血筛查异常,同型半胱氨酸高,初步判断为甲基丙二酸血症。患者女性4个月5天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

一个月大的宝宝血氨值高达81点,乳酸数值5.4,出生体重6.7斤,目前8.7斤,正常吃奶和排便,需要了解原因和处理方法。患者女性13天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

新生儿出现高鸟氨酸血症和高氨血症,关注孩子症状及体重变化。患者男性5天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

11岁儿童最近两周的用药方案是一天三次低阿,每四天晚上换成高阿,想了解老大和老二的复查时间。

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2024-11-15 02:03:50

宝宝50天大,出生时足底血检查显示一项指标高,一个月后复查,想知道是否有问题?

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

新生儿足跟血phe和瓜氨酸异常,担心是否为先天性遗传代谢疾病,需要专业医生的帮助和指导。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

我家早产儿需要补充营养,医生建议使用小二盐酸赖氨酸,想了解用法和注意事项。

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2024-11-15 02:03:50

新生儿体检显示瓜氨酸偏高,31.69,其他指标正常,吃奶、睡觉都很好,第二次采足底血仍显示异常,医生建议完善检查,是否需要做基因检测?

接诊医生:
  
2024-11-15 02:03:50

宝宝出生3天后进行基因代谢病筛查,结果显示蛋氨酸高,肝功能正常,需要了解原因和处理方法。患者女性5个月15天

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2024-11-15 02:03:50
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