简介:

上海日月星护理院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孔永中
false 孔永中 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长心脑血管疾病、冠心病、高血压、胃病、糖尿病、甲亢、肾脏疾病及各种中毒的诊治,对内科常见的急危重症如呼吸衰竭、心力衰竭、心律失常、肾炎、肾病、狼疮性肾炎、风湿病、急慢性肾功能衰竭、头晕,头痛,神经痛,癫痫,脑炎脑膜炎,急性脊髓炎,肌无力,周期性麻痹,老年痴呆,帕金森氏病,失眠症和常见心因性疾病如焦虑症、抑郁症和消化系统、呼吸系统、泌尿系统等疾病均有丰富的临床诊治经验。
患友问诊

女性患者在经期结束后,服用双氯芬酸两片后出现尿血症状,询问是否与经期有关并寻求用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

13岁PKU患儿出现满头白发和肤色发白,家长担心与疾病有关,寻求医生建议。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

一岁四个月的宝宝患有苯丙酮尿症,最近的检测结果是4,父母各有一条基因杂合,数值有上涨趋势,想了解如何管理和治疗。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

我每隔半小时就想小便,有时候只有一两滴,做了各种检查都没问题,白天入睡前也会有这种情况,但晚上不尿床。请问这是什么原因?患者女性9岁

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

宝宝的苯丙氨酸值高达150,可能是苯丙酮尿症的迹象,需要进一步的诊断和治疗。患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起苯丙氨酸代谢障碍。这种疾病如果不及时治疗,可能会导致智力发育迟缓等问题。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

宝宝刚满月,前两次足底采血复查显示苯丙氨酸含量偏高,医生怀疑可能是苯丙酮尿症,需要进一步检查和特殊饮食管理。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢病,患者体内无法正常代谢苯丙氨酸,导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累,引发多种健康问题。对于5个半月大的患儿,血值管理和特定配方奶粉的用量至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍,需要使用特殊医学配方奶粉进行干预。早期干预可以改善患儿的智力发育。该病症在3岁之前最关键,3-10岁过渡,10岁以后就好管理很多。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07

患者服用布洛芬后体检发现尿蛋白阳性,血肌酐和血尿素正常,担心是否需要进一步检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 14:38:07
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