简介:

西安市雁塔区曲江华著中城社区卫生服务站珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

唐少杰
true 唐少杰 主治医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长小儿呼吸系统、消化系统、循环系统及过敏性疾病的诊治。
患友问诊

我有地中海贫血,想知道如何补血补铁?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

孩子被诊断出可能有地中海贫血,最近体检显示贫血,医生建议补铁。出生时就怀疑有地中海贫血,但从未复查过。现在可以直接给孩子吃补铁药吗?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

我是甲减患者,37岁女性,最近有时头晕,睡眠不好,怕冷,并且有轻微的地中海贫血。请问我能否食用某种食物?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

孕26周地贫贫血低血糖,生血宁片效果不佳,想换药。

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

我想了解地拉罗司分散片的用途和注意事项,尤其是在治疗地中海贫血慢性铁过载方面。

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

我有地中海贫血,想知道这款产品是否适合我?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

我是遗传性轻型地中海贫血患者,最近体检显示中度贫血,医生推荐我吃补铁剂软糖。请问这款FIBOO补铁软糖是否适合我?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

26岁男性体检发现血色素偏低,可能是静止型地中海贫血,想知道如何提高血红蛋白?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

孕妇头晕、心悸、气短,怀疑缺铁性贫血,家族中有地中海贫血病史,寻求治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41

新妈妈产后117天,仍在哺乳期,头发掉得厉害,宝宝也有点贫血,缺铁,想知道能否吃一些补血的药物或保健品?

接诊医生:
  
2024-11-11 21:38:41
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