简介:

元江民族医院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

龚伟
true 龚伟 主治医师
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消化内科,血液透析,心血管内科
患友问诊

10个月宝宝轻微地中海贫血,吃奶不多,可能与胃肠消化不良有关,想了解如何通过营养来帮助他。

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2024-11-08 13:54:20

我有地中海贫血,想知道这款产品是否适合我?

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2024-11-08 13:54:20

孩子被诊断出可能有地中海贫血,最近体检显示贫血,医生建议补铁。出生时就怀疑有地中海贫血,但从未复查过。现在可以直接给孩子吃补铁药吗?

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2024-11-08 13:54:20

我有地中海贫血,想知道是否可以通过服用乳铁蛋白来提高免疫力?

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2024-11-08 13:54:20

地中海贫血患者白天常犯困,想知道黄精是否适合食用,并询问生脉饮和补中益气丸是否可以同时服用。

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2024-11-08 13:54:20

宝宝三个月大,体重低于正常水平,患有地中海贫血,想知道如何管理营养和选择合适的低体重奶粉?

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2024-11-08 13:54:20

20岁患者,血红蛋白107,患有β型地中海贫血,想补血红蛋白。

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2024-11-08 13:54:20

我有地中海贫血,想知道是否可以服用乳酸亚铁片来补充营养?

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2024-11-08 13:54:20

30周孕妇患有地中海贫血,想了解如何安全补血。

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2024-11-08 13:54:20

36岁患者患有地中海贫血,询问如何通过营养治疗改善病情并获取生活建议。

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2024-11-08 13:54:20
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