简介:

衡南县鸡笼镇中心卫生院先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称特纳(Turner)综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍,寿命缩短6~13年(主要与可能存在的血管畸形破裂有关,否则不太影响寿命)。,先天性因素,卵巢,治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。 目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。 用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。,有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。,无,1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。,。

陆英净
false 陆英净 主治医师
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心血管内科 消化内科,呼吸内科,儿科,妇产科。
患友问诊

女儿12岁,身高134.2cm,询问先天性卵巢发育不全的治疗及生活调养。患者女性12岁

接诊医生:
  
2024-11-15 07:31:08

我妈妈被诊断出COVID-19,想知道奈玛特韦片/利托那韦片组合包装的用法和注意事项,特别是她有先天性卵圆孔缺失的情况下是否可以使用。患者女性55岁

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2024-11-15 07:31:08

22岁女性从未来月经,乳房未发育,疑似先天性卵巢发育不全或性腺发育异常,寻求专业医生的帮助。患者女性22岁

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2024-11-15 07:31:08

八岁男孩身高127cm,父母身高167cm和175cm,近期发现孩子比同龄人矮小,想了解原因和是否需要用药。患者女性8岁

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2024-11-15 07:31:08

朋友有先天性无子宫无卵巢,子宫小,正在服用酸雌二醇片,想了解更多关于这种情况的信息。患者女性22岁

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2024-11-15 07:31:08

我怀孕了,但检查显示胎儿缺少一条染色体,可能是什么问题?患者女性20岁

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2024-11-15 07:31:08

我有先天性卵巢子宫发育不良,体内缺乏孕激素,月经白带都没有,医生建议我吃红黄那种激素药,但我想知道是否需要调整用药方案?患者女性27岁

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2024-11-15 07:31:08

我月经不规律,经血量减少,FSH偏高,可能是早发性卵巢功能不全,需要进一步检查和治疗。

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2024-11-15 07:31:08

肚子有肿块,担心先天性无子宫无卵巢对健康有影响,想了解服用大豆异黄酮和AD钙的必要性。患者女性15岁

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2024-11-15 07:31:08

长期抽筋,有时腿疼,坐久腰痛,怀疑与先天性卵巢发育不全有关,未做过骨密度检查。

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2024-11-15 07:31:08
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