简介:

天津静海为民诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

吴剑桐
false 吴剑桐 住院医师
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擅长呼吸,消化,内分泌等内科疾病及月经不调痛经等妇科疾病的中医调理
患友问诊

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-15 10:15:28

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

孩子最近嗜睡,怀疑是苯丙酮尿症和疾病恢复期导致的,需要检查苯丙氨酸血值和心肌酶。患者女性2岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-15 10:15:28

苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月

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2024-11-15 10:15:28

孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天

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2024-11-15 10:15:28
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