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先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管没神经节细胞而无法舒张导致持续痉挛，粪便淤滞在病变肠管近端扩张，使该肠管肥厚、扩张。先天性巨结肠的主要表现包括顽固型便秘、腹胀、营养不良和发育迟缓等。 1. 顽固型便秘：新生儿胎便排出延迟，生后 24～48 小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、拒食、呕吐等症状。之后会有顽固型便秘，排便时间间隔长，有的甚至 1～2 周排便一次，腹胀逐渐加重。 2. 腹胀：腹胀是先天性巨结肠的常见症状，多于生后 24～48 小时内出现，为腹腔内充满积存的粪便所致，严重者腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音亢进。 3. 营养不良和发育迟缓：长期腹胀、便秘，可使患儿食欲下降，影响营养物质吸收，导致消瘦、贫血、发育迟缓。 早产儿出现上述症状，家长应引起重视，及时带孩子前往医院就诊，以明确具体病因，尽早进行规范治疗，避免造成不良后果。
