扬州市 粘多糖贮积病 专家

疾病介绍:黏多糖贮积症,是一组复杂的、进行性、多系统受累的溶酶体病,为罕见病的一种,是由于降解酸性黏多糖(亦称糖胺聚糖)的酶缺乏所致,不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,从而发生的一系列病变。常见症状包括面容异常(逐渐变丑,如面中部变扁、头大、前额突出等)、体格发育畸形(短躯干畸形、爪形手、鸡胸、脊柱后突等)、智力障碍(智力落后、攻击行为)、耳聋、视力下降和脏器功能损害(心力衰竭、脑水肿)等。黏多糖贮积症以酶替代治疗及对症治疗为主,可尝试进行造血干细胞细胞移植。患者预后与具体分型相关,经过积极治疗,患者面容、视力、听力、关节畸形、智力发育、心、脑等重要脏器病变等可得到缓解和改善,发病晚、症状轻的患者可存活较长时间,重型患者生活质量和生存期也可得到较大提升。如未积极治疗,发病早、症状重的患者多在10~20岁时死亡,甚至不足10岁。
江苏省内分泌科专家指出,粘多糖贮积病是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要影响身体的软骨、骨骼、皮肤和眼睛等部位。江苏省内分泌科的医生们拥有丰富的临床经验和专业知识,能够为患者提供个性化的治疗方案。同时,江苏省内分泌科还推出了在线问诊服务,方便患者在家中就能得到专业的医疗咨询和指导。无论您身处江苏省的哪个角落,都可以通过在线问诊与江苏省内分泌科的专家进行交流,获取最适合您的治疗建议。
周菁 主任医师

周菁,女,苏州大学附属儿童医院呼吸科主任医师,1995年毕业于苏州医学院临床专业,从事儿科呼吸科工作28年,2005年获得苏州大学儿科学硕士研究生,国内外发表多篇论文。擅长小儿呼吸系统疾病,尤其是支气管炎、支气管肺炎、慢性咳嗽、哮喘、咳嗽变异性哮喘、难治性肺炎,在儿童支气管镜有专长

好评 99%
接诊量 2014
平均等待 4小时
擅长:小儿呼吸科疾病,哮喘,慢性咳嗽,气管镜检查
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常明 主任医师

主任医师,副教授,硕士生导师,儿科教研室主任,江苏省医学会儿科分会急救学组委员,镇江市医学会儿科分会委员,镇江市169人才,德国冯-奥托-格力克大学及英国女王大学儿童医院访问学者,主持多项科研及教改课题,获得江苏省医学新技术引进二等奖2项,镇江市医学新技术引进二等奖1项,江苏大学优秀带教老师,擅长呼吸、新生儿、急救等专业。

好评 99%
接诊量 2421
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统:反复呼吸道感染、哮喘、慢性咳嗽、 消化系统:牛奶蛋白过敏、乳糖不耐受、腹泻、消化不良、 新生儿黄疸、缺氧缺血性脑病、新生儿肺炎、儿科各种急诊急救等。
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成学琴 副主任医师

南京医科大学毕业,就职于南京市儿童医院,工作15余年。

好评 100%
接诊量 67
平均等待 15分钟
擅长:儿童肾脏疾病及儿内科呼吸道及消化道疾病
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田家伟 主治医师

东南大学硕士学历,住院医师规范化培训于东南大学附属中大医院,后至今工作于东南大学医学院附属江阴医院

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 30分钟
擅长:呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
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冷伟建 副主任医师

医学硕士,现就职于江阴市人民医院呼吸科,任副主任医师。2006年毕业于第一军医大学,获医学硕士。主要从事呼吸内科的临床工作及相关研究,曾赴广州市南方医院、上海市长海医院、南京军区南京总医院、上海市瑞金医院等多家三甲名医院进修学习

好评 99%
接诊量 3145
平均等待 15分钟
擅长:新冠感染,新冠肺炎的诊治,呼吸系统常见病,急性上呼吸道感染、肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺癌、胸腔积液等的诊治。
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苏冬妮 主治医师

主治医师,医学硕士,擅长儿科急救,熟悉儿科呼吸道感染、鼻炎、胃肠道感染等常见疾病的诊疗

好评 100%
接诊量 310
平均等待 30分钟
擅长:熟悉儿科呼吸道感染、鼻炎、慢性咳嗽、胃肠道感染等常见疾病的诊疗;擅长儿童危重症、儿童中毒药物过量等的诊疗。
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李田 主任医师

李田,南京市胸科医院鉴别诊断科主任。美国胸科协会会员。江苏医学会睡眠呼吸组秘书,南京医学会感染分会常委。擅长呼吸科疑难病例的诊治,特别在肺癌鉴别诊断和治疗上有所长。在省级以上核心刊杂志发表论文二十余篇,发表SCI论文5篇。其中发表在《中国癌症》上的《异常春花碱单药治疗老年晚期非小细胞肺癌》系国内较早关于老年肺癌单药化疗的论文。发表在《南京医科大学学报》上的《胸腔镜诊断24例不明原因胸腔积液》是省内第一篇介绍内科胸腔镜的论文。发表在《河南肿瘤学杂志》上的《131I-chTNT单克隆抗体瘤体内注射治疗晚期肺癌》入选2002年《中国肿瘤年鉴》。获南京市优秀科技论文奖。2007年和第一医院核医学科合作发表SCI论文一篇,影响因子6.8分,论文发表在JNM Vol.48,No9,September2007,论文题为Role of 99mTc-Octreotide Acetate Scintigraphy in Suspected Lung Cancer Compared with 18F-FDG Dual-Head Coincidence Imaging。2009年发表在《中华肿瘤防治杂志》上关于培美曲塞的论文是国内较早关于该药一线运用的文章。2001年获南京新技术引进三等奖一项。2003年获南京新长征突击手称号。

好评 99%
接诊量 1.6万
平均等待 2小时
擅长:肺结节鉴别诊断、肺癌综合治疗、肺部重症感染、慢阻肺哮喘等呼吸科疑难病症的诊治,尤其是在肺结节鉴别诊断和肺癌综合治疗上有所特长
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吴萍 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 104
平均等待 2小时
擅长:支气管肺炎、支气管炎、反复呼吸道感染、哮喘、鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、生长发育、川崎病
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王凤英 主任医师

主任医师,儿科临床医学博士,自1996年大学毕业一直从事儿科医疗及临床科研工作,先后在山东江苏多家大学附属医院、三甲医院工作。 首届亚太生物医学免疫学会儿童过敏免疫风湿病分会委员。国家三级公共营养师资格。参加IPNA儿科肾脏病高级培训,先后在复旦大学附属儿童医院、香港玛嘉烈医院学习。发表SCI论文5篇,国家级、省级核心期刊论文20篇,参编论著4部。获得江苏省医学新技术引进奖二等奖一项,市级科技进步奖二等奖1项。

好评 99%
接诊量 1591
平均等待 2小时
擅长:精通消化系统、呼吸系统等临床多发疾病的诊治,擅长儿童过敏风湿免疫、泌尿系统疾病的诊疗和儿童营养,生长发育相关问题指导。      
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王娟 副主任医师

医学博士,从事呼吸与危重症临床工作10余年

好评 100%
接诊量 139
平均等待 -
擅长:擅长上呼吸道感染,支气管炎,肺炎,肺结节,肺结核,哮喘,慢性阻塞性肺疾病,肺部肿瘤,呼吸衰竭等疾病的诊治
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粘多糖贮积病 患友问诊

我最近皮肤红肿瘙痒,想知道是否可以使用喜辽妥多磺酸粘多糖乳膏,并且如何正确使用它?
30
2024-11-03 20:15:42
我最近皮肤状态不太好,想请教一下治疗方案。患者女性26岁
61
2024-11-03 20:15:42
我长了两个大痘痘,红肿、痒,害怕留疤,想知道原因和如何治疗?患者男性21岁
2
2024-11-03 20:15:42
皮肤上出现红色斑块,摸起来粗糙,使用多磺酸粘多糖治疗,想知道是否可以淡化或去除瘢痕?患者男性20岁
66
2024-11-03 20:15:42
患者需要同时使用粘多糖和表皮生长因子来治疗皮肤损伤,想了解这两种药物的用法、用量和可能的冲突,并寻求生活建议以促进伤口愈合。患者信息:未知。
53
2024-11-03 20:15:42
24岁男性患者面部有红痘印,询问如何治疗和用药,且无慢性病史或过敏史。
66
2024-11-03 20:15:42
患者询问多磺酸粘多糖软膏的使用方法和注意事项,需要2支14g的规格。患者男性1岁11个月
47
2024-11-03 20:15:42
湖北的家长询问孩子患有粘多糖贮积症的治疗方法和注意事项。
9
2024-11-03 20:15:42
宝宝的粘多糖检测结果为弱阳性,担心是否患有粘多糖贮积症,希望了解更多关于这种疾病的信息。宝宝目前智力和骨骼发育正常。
25
2024-11-03 20:15:42
我点痣后留下了疤痕,想知道多磺酸粘多糖是否适合修复,并且如何正确使用?
31
2024-11-03 20:15:42

粘多糖贮积病 科普文章

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