泰州市 先天性肾上腺皮质增生症 专家

疾病介绍:先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病,是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致,患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化(阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊)、男孩性早熟(未发育前出现阴毛、胡须)、高血压、身材矮小等,严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现,结合实验室检查17-酮类固醇、17-羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状,保证儿童正常生长发育,部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好,可保证患儿正常生长,因此本病需早诊早治。
江苏省内分泌科专家们致力于治疗各种疾病,其中包括先天性肾上腺皮质增生症。这种疾病在江苏地区并不罕见,需要专业的内分泌科医生进行诊断和治疗。我们推荐的医生和医院都有丰富的经验和先进的设备来处理这种复杂的疾病。如果你或你的家人正在江苏地区寻找关于先天性肾上腺皮质增生症的专业帮助,或者想了解更多关于该疾病的信息,欢迎使用我们的在线问诊服务。通过在线问诊,你可以直接与江苏省的内分泌科专家进行交流,获取个性化的建议和治疗方案。
孟凡东 副主任医师

孟凡东,男,博士,副主任医师,讲师,就职于徐州医科大学附属医院内分泌科。参加工作10余年,临床经验丰富,多次获得医疗服务先进个人称号,近三年本科室率先在本地区GnRH泵治疗IHH等多项新技术。主持多项省市级课题。近3年以第一作者在《中华肾脏病杂志》、《基础医学与临床》、《International Journal of Clinical and Experimental Medicine》发表论文3篇。

好评 100%
接诊量 79
平均等待 4小时
擅长:对糖尿病、甲亢、甲状腺结节、胰岛素抵抗、身材矮小、低钾、内分泌性高血压等内分泌代谢系统常见病、多发病的诊治已日臻成熟;对内分泌科少见病如先天性肾上腺皮质增生症、特发性低促性腺激素性性腺功能减退、胰岛细胞瘤有独到见解;对内分泌急症如糖尿病乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象等有一套较为完善的诊断和抢救措施。
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徐萍 主任医师

江苏大学附属医院内分泌科,毕业于南京医科大学内分泌学专业,从事内分泌专业研究、临床和教学工作十余年,主要研究方向为内分泌系统疾病基础和临床研究。相继在SCI期刊和国内核心期刊发表论著20余篇,主持和参与多项省、市级课题的研究工作,曾获江苏省医学新技术引进一等奖,镇江市科技进步三等奖各1项,曾赴美国伊利诺伊大学研修。擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。

好评 99%
接诊量 4392
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、肾上腺疾病、痛风等内分泌代谢性疾病的综合诊治,尤其对骨质疏松症和代谢性骨病等有独到见解。
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顾楠楠 主治医师

南京儿童医院泌尿外科

好评 100%
接诊量 270
平均等待 15分钟
擅长:擅长包茎、包皮过长、隐匿性阴茎、隐睾、鞘膜积液、斜疝、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系结石等手术
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陈婷 副主任医师

出诊信息: 周三上午 园区门诊3楼16诊室 周六全天 园区门诊2楼19诊室 周五下午(5月开始) 昆山六院儿科门诊 陈婷,医学博士,副主任医师,副教授,硕士生导师,遗传咨询师。毕业于华中科技大学同济医学院。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组青年委员,江苏省儿科内分泌学组秘书,苏州市儿科内分泌学组委员,江苏省医学遗传分会委员。主持国自然青年基金1项,江苏省及苏州市级课题5项。获多项江苏省及苏州市医学新技术引进及科技进步奖。发表SCI收录论文十余篇。先后在美国科罗拉多儿童医院遗传代谢科和贝勒医学院分子和人类遗传系访学。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 1小时
擅长:儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。
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袁逸民 主治医师

袁逸民,男,本科毕业于苏州大学医学院,硕士毕业于南京医科大学,现任职于南京市儿童医院,泌尿外科,担任主治医师,2022-2023年于中南大学湘雅二院进修肾脏移植,从事临床工作多年,针对泌尿外科类疾病诊治经验丰富。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:肾积水,尿道下裂,隐睾,疝气,鞘膜积液,包茎,包皮过长,肾移植,重复肾,膀胱输尿管返流,泌尿系结石等。
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孙敏 主任医师

孙敏,女,主任医师,教授,硕士生导师,医学博士。江苏省内分泌学会青年委员会副主任委员。从事内分泌和代谢性疾病临床和基础研究工作十余年。熟练掌握糖尿病、甲状腺、垂体和肾上腺疾病等常见疾病的诊治。擅长糖尿病个体化精细治疗方案的制定。着重研究垂体肾上腺疾病,特别是内分泌性高血压的鉴别诊断。曾于2007年至2009年在德国慕尼黑大学附属医院访问学习。先后在SCI和国内核心期刊发表论文20余篇。

好评 100%
接诊量 87
平均等待 2小时
擅长:糖尿病个体化精细治疗方案的制定。甲状腺疾病诊治。肾上腺疾病,特别是肾上腺占位、原发性醛固酮增多症的诊治。
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范红旗 副主任医师

范红旗,男,医学博士,副教授,副主任医师。 中华医学会内分泌学分会性腺学组委员 中科院中国生物物理学会罕见病分会常委 江苏省预防医学会肥胖与控制专委会委员 江苏省医学会罕见病分会遗传代谢病学组委员 江苏省医师协会糖尿病医师分会委员 白求恩精神研究会内分泌分会委员 南京市糖尿病并发症研究会老年分会副主委 北京市整合医学会糖尿病分会常委 主持完成国家自然科学基金、教育部博士点创新基金各一项,参与完成国家自然科学基金多项。曾赴英国皇家Hallamshire医院研修。擅长:在糖尿病及其慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病外周神经病变)、垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及其他罕见内分泌疾病的诊治方面积累了丰富的临床经验;尤其擅长:生长发育、月经紊乱、垂体瘤及术后的激素精准替代、生殖功能障碍等下丘脑-垂体-性腺疾病诊治。

好评 100%
接诊量 98
平均等待 2小时
擅长:糖尿病及其慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病外周神经病变)、垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及其他内分泌疾病的诊治
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孟然 副主任医师

医学博士。现任中华医学会糖尿病学分会青年委员。中华医学会糖尿病学分会胰岛素抵抗学组副组长。中华医学会糖尿病学分会代谢性血管病变学组委员。江苏省医学会糖尿病学分会青年委员。入选江苏省六大人才高峰、江苏省青年科学人才。荣获中华医学科技奖三等奖、江苏医学科技奖一等奖、二等奖。2016年作为访问学者赴美国哈佛大学医学院附属Joslin Diabetes Center开展减重方面合作

好评 99%
接诊量 2546
平均等待 30分钟
擅长:各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
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张治国 副主任医师

高年资副主任医师,徐州医科大学外科学硕士生导师,苏州大学博士;先后在台湾荣民总院(江苏省卫生国际(地区)交流支撑计划两岸医护项目)、中山大学第一医院、长海医院等进行培训深造,能掌握泌尿外科三、四级手术,特别是腹腔镜外科和男科显微手术;是中国中西医结合学会泌尿外科专业委员会女性学组委员、江苏省中西医结合学会男科分会委员、江苏省医学会男科学分会显微学组委员、徐州市医学会男科学分会委员。发表SCI论文10篇,主编《实用临床泌尿外科学》专著1部;第一完成人先后获得江苏省妇幼健康引进新技术奖二等奖1项、徐州市医学新技术引进奖一等奖1项。作为负责人主持省卫计委课题1项,骨干参加国家自然科学基金、江苏省医学创新团队、江苏省重大研发项目5项,目前有科研经费50万元。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:泌尿系肿瘤、结石、男科及不孕不育等
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俞力 主任医师

毕业于日本京都大学,获得医学博士学位。回国后一直在江苏大学附属医院内分泌科工作;目前还兼临床营养科主任,有注册营养师证书。目前为日本体质医学会会员,江苏省医师协会营养医师专业委员会副主任委员!

好评 100%
接诊量 458
平均等待 30分钟
擅长:糖尿病治疗,特别是胰岛素泵的强化治疗;各种甲状腺疾病,减重治疗及其他营养相关疾病
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先天性肾上腺皮质增生症 患友问诊

新生儿足底血指标偏高,疑似先天性肾上腺皮质增生症,无其他明显症状。患者男性8天
50
2024-10-17 11:27:08
新生儿足底血筛查先天性肾上腺皮质增生异常,怀孕期间羊水过少,担心是否相关。患者女性35岁
35
2024-10-17 11:27:08
新生儿筛查出先天性肾上腺皮质增生,目前检查正常,需定期复查。患者男性2岁
56
2024-10-17 11:27:08
新生儿足跟血筛查苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症两项异常,需复查确认。患者男性6天
49
2024-10-17 11:27:08
新生儿女宝顺产出生,脚底血筛查显示17OHP值偏高,怀疑有先天性肾上腺皮质增生症,复查结果显示皮质醇偏低,需要解读结果并确定下一步行动。患者女性1个月4天
61
2024-10-17 11:27:08
6岁儿童患有先天性肾上腺皮质增生症,咨询用药。患者男性1岁6个月
43
2024-10-17 11:27:08
肾上腺皮质功能减退症,长期用药。患者女性
16
2024-10-17 11:27:08
肾上腺皮质功能减退症,用药咨询。患者女性
55
2024-10-17 11:27:08
婴儿电解质紊乱,疑似先天性肾上腺皮质增生症,有黄疸症状。患者男性1个月
45
2024-10-17 11:27:08
新生儿17α-羟孕酮数值偏高,疑似先天性肾上腺皮质增生。患者女性26岁
14
2024-10-17 11:27:08

先天性肾上腺皮质增生症 科普文章

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