济南市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山东地区苯丙酮尿症疾病信息中心,汇集了多家知名医院的专业儿科医生,为您提供全面的治疗建议。临清市妇幼保健院住院医师,滨州医学院本科毕业,专长内科和儿科多发病诊治;聊城市东昌府区妇幼保健院副主任医师,擅长中西医结合治疗儿科疾病,拥有丰富的临床经验;淄博颜山医院副主任医师,本科毕业,专长儿科常见病、多发病的诊治;阳谷县妇幼保健院主治医师,师从省立医院赵春教授,对儿科常见病疑难病有独到治疗方法;邹平市中心医院主治医师,擅长新生儿黄疸、湿疹等疾病,并具备丰富的网上答疑经验。无论您身处何地,通过我们的在线问诊平台,都能得到专业医生的及时指导和帮助,为宝宝的健康成长保驾护航。
吴留敏 主治医师

毕业于山东大学临床医学专业,从事儿童保健及儿童内分泌疾病6年余

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
图文12.0电话28.0
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聊娜娜 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:儿童矮小,性早熟,营养不良,肥胖,牛奶蛋白过敏等,以及先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,甲基丙二酸得遗传代谢性疾病的诊疗
图文29.0电话50.0
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汪玉锋 主治医师

毕业于山西医科大学,本科,从事新生儿疾病筛查诊治及儿内分泌工作十余年,先后于济南市妇幼保健院、山东省妇幼保健院、上海新华医院进修学习,对呼吸系统常见病、矮小症、性早熟、甲状腺功能异常、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、足跟血报告解读等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍所导致疾病的诊治及遗传咨询积累了丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:矮小症、性早熟、肥胖症、甲基丙二酸、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、希特林蛋白缺乏症、游离肉碱缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、新生儿足跟血筛查异常指标解读等。
图文39.0
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李小龙 副主任医师

北京中医药大学硕士研究生,济宁市第一人民医院副主任医师。以色列Soroka医学中心访问学者。济宁市中西医结合学会儿专业委员会委员。济宁市医学会儿科青年专业委员会委员。济市医学会儿科急救专业委员会委员

好评 100%
接诊量 154
平均等待 2小时
擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
图文40.0电话45.0
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徐丽丽 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 89
平均等待 3小时
擅长:糖尿病 骨质疏松 痛风 肥胖 甲亢
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孔磊 主任医师

山东省立医院主任医师 博士

好评 100%
接诊量 726
平均等待 3小时
擅长:1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症
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牛少娜 副主任医师

内分泌代谢病学博士,在临沂市人民医院内分泌代谢病科工作十余年。

好评 100%
接诊量 186
平均等待 2小时
擅长:糖尿病急慢性并发症,尤其对糖尿病足和糖尿病周围神经病变有较为深刻的理解及独特的治疗方法,对于甲状腺疾病,肾上腺疾病,垂体疾病,骨质疏松,高尿酸血症也有一定的研究。主要研究领域为糖尿病足病。
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刘金波 主任医师

主任医师,医学博士。兼任中华医学会内分泌学分会性腺学组成员,山东省医学会糖尿病学分会秘书。2007年毕业于重庆医科大学,获博士学位,2015年任副主任医师医师。临床基本功扎实,工作认真负责,医德高尚。

好评 99%
接诊量 909
平均等待 3小时
擅长:糖尿病,甲状腺结节,生长发育,肾上腺性高血压
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马世瞻 副主任医师

2015年毕业于山东大学医学院,山东省立医院内分泌科工作至今。医学博士。长期从事内分泌科临床及科研工作,擅长内分泌系统常见病、多发病及疑难病例的诊断治疗,尤其在糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性腺发育异常、垂体瘤等疾病的诊治和研究方面有着丰富的经验

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:2015年毕业于山东大学医学院,山东省立医院内分泌科工作至今。医学博士。长期从事内分泌科临床及科研工作,擅长内分泌系统常见病、多发病及疑难病例的诊断治疗,尤其在糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性腺发育异常、垂体瘤等疾病的诊治和研究方面有着丰富的经验
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邵明磊 副主任医师

医学硕士, 滕州市中心人民医院内分泌科一病区副主任医师。 2012年毕业于中国医科大学内分泌与代谢病专业,2019年曾在重庆支医扶贫并获得鲁渝健康扶贫支医先进个人称号,2020年在北京协和医院内分泌科进修一年,获得优秀进修医生称号。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内分泌科常见病如糖尿病、甲状腺疾病、肥 胖、肾上腺、骨代谢、垂体疾病等诊疗。
图文49.0电话49.0
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苯丙酮尿症 患友问诊

宝宝患有苯丙酮尿症,想咨询可否食用米粉及添加辅食的问题。
54
2024-11-19 15:33:27
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
35
2024-11-19 15:33:27
患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。
24
2024-11-19 15:33:27
我是糖尿病患者,想知道是否可以使用维C泡腾片?
67
2024-11-19 15:33:27
1岁儿童苯丙酮尿症伴急性肠炎,精神状态佳,大便次数增多,便质稀薄。患者女性1岁7个月
60
2024-11-19 15:33:27
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
60
2024-11-19 15:33:27
我最近经常感到胃部不适,伴有消化不良、恶心和呕吐的症状,想知道可能是什么原因?
54
2024-11-19 15:33:27
新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天
25
2024-11-19 15:33:27
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
8
2024-11-19 15:33:27
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
34
2024-11-19 15:33:27
药品使用说明