济南童康儿童医院，作为一家专注于儿童健康特色的专科医院，致力于为患儿提供全方位的优质医疗服务。医院秉承“以专家为核心”的理念，汇聚了众多儿科领域经验丰富的专家团队，与国内顶尖三甲医院如北京儿童医院、上海儿童医院等紧密合作。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势，采用中西医结合、医教一体的治疗模式，为患儿提供精准诊断和个体化治疗方案。济南童康儿童医院，呵护儿童健康，助力成长之路。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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