济南市中心医院是山东省级区域医疗中心,大型综合性三级甲等医院,拥有先进的医疗设备和技术,是国家药物临床试验机构、国际SOS合作医院。医院设有博士后科研工作站、院士工作站,是山东第一医科大学附属中心医院,承担着重要的教学和科研任务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治领域,医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院拥有国家临床重点专科、省临床重点专科等,致力于为患者提供高质量的医疗服务。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病的诊治方面取得了显著成果,为患者带来了福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。