临沂市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山东地区苯丙酮尿症疾病信息中心,汇集了多家知名医院的专业儿科医生,为您提供全面的治疗建议。临清市妇幼保健院住院医师,滨州医学院本科毕业,专长内科和儿科多发病诊治;聊城市东昌府区妇幼保健院副主任医师,擅长中西医结合治疗儿科疾病,拥有丰富的临床经验;淄博颜山医院副主任医师,本科毕业,专长儿科常见病、多发病的诊治;阳谷县妇幼保健院主治医师,师从省立医院赵春教授,对儿科常见病疑难病有独到治疗方法;邹平市中心医院主治医师,擅长新生儿黄疸、湿疹等疾病,并具备丰富的网上答疑经验。无论您身处何地,通过我们的在线问诊平台,都能得到专业医生的及时指导和帮助,为宝宝的健康成长保驾护航。
吴留敏 主治医师

毕业于山东大学临床医学专业,从事儿童保健及儿童内分泌疾病6年余

好评 100%
接诊量 115
平均等待 15分钟
擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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聊娜娜 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:儿童矮小,性早熟,营养不良,肥胖,牛奶蛋白过敏等,以及先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,甲基丙二酸得遗传代谢性疾病的诊疗
图文29.0电话50.0
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汪玉锋 主治医师

毕业于山西医科大学,本科,从事新生儿疾病筛查诊治及儿内分泌工作十余年,先后于济南市妇幼保健院、山东省妇幼保健院、上海新华医院进修学习,对呼吸系统常见病、矮小症、性早熟、甲状腺功能异常、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、足跟血报告解读等有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢障碍所导致疾病的诊治及遗传咨询积累了丰富的临床经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:矮小症、性早熟、肥胖症、甲基丙二酸、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、希特林蛋白缺乏症、游离肉碱缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、新生儿足跟血筛查异常指标解读等。
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张姣姣 副主任医师

儿科副主任医师,中共党员,毕业于潍坊医学院。2008年从事儿科临床工作至今,期间前往山东省立医院进修。参编论著并发表学术论文数篇。多次荣获医院“先进工作者”和“优秀个人”荣誉。多次代表医院参加省市级主办的医疗技能竞赛,先后荣获济宁市新生儿窒息复苏技能竞赛“二等奖”、济宁市医疗急救技能大赛“优秀奖”、济宁市生育全程服务技能竞赛“三等奖”、济宁市“生育全程服务岗位技术能手”称号。

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长儿童和新生儿的常见病、多发病的诊疗:①呼吸道感染例如发热、咳嗽、喘息、幼儿急疹、热惊厥、化脓性扁桃体炎、喉炎、支气管炎、肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、中耳炎等。②消化道系统例如急性胃肠炎、小儿肠炎、秋季腹泻、病毒性肠炎、肠系膜淋巴结炎、肠绞痛等。③早产儿,新生儿黄疸、脐炎、新生儿肺炎、新生儿败血症、缺氧缺血性脑病等。④脑发育落后、脑瘫、心肌炎、心肌损害。⑤尿路感染。⑥支原体、巨细胞病毒、EB病毒感染、败血症,手足口病、水痘、麻疹、腮腺炎等。⑦湿疹、过敏性紫癜。⑧唐氏综合征、苯丙酮尿症、先天性甲低等先天遗传代谢性疾病。
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李小龙 副主任医师

北京中医药大学硕士研究生,济宁市第一人民医院副主任医师。以色列Soroka医学中心访问学者。济宁市中西医结合学会儿专业委员会委员。济宁市医学会儿科青年专业委员会委员。济市医学会儿科急救专业委员会委员

好评 100%
接诊量 154
平均等待 2小时
擅长:小儿咳嗽,支气管炎,肺炎,支原体感染,支气管哮喘,小儿感冒,小儿腹泻,厌食,便秘,小儿发烧,小儿心肌炎,小儿保健,小儿手足口病,过敏性紫癜,过敏性鼻炎,
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孔磊 主任医师

山东省立医院主任医师 博士

好评 100%
接诊量 726
平均等待 3小时
擅长:1.糖尿病及糖尿病前期(生活方式指导,糖尿病口服药用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并大血管病变,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、亚急性甲状腺炎)4.高血压 5.血脂异常 6.高尿酸血症、痛风 7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,肢端肥大症,库欣综合征,肾上腺疾病)8.肥胖症 9.消瘦待查 10.骨质疏松症
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刘金波 主任医师

主任医师,医学博士。兼任中华医学会内分泌学分会性腺学组成员,山东省医学会糖尿病学分会秘书。2007年毕业于重庆医科大学,获博士学位,2015年任副主任医师医师。临床基本功扎实,工作认真负责,医德高尚。

好评 99%
接诊量 909
平均等待 3小时
擅长:糖尿病,甲状腺结节,生长发育,肾上腺性高血压
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邵明磊 副主任医师

医学硕士, 滕州市中心人民医院内分泌科一病区副主任医师。 2012年毕业于中国医科大学内分泌与代谢病专业,2019年曾在重庆支医扶贫并获得鲁渝健康扶贫支医先进个人称号,2020年在北京协和医院内分泌科进修一年,获得优秀进修医生称号。

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擅长:内分泌科常见病如糖尿病、甲状腺疾病、肥 胖、肾上腺、骨代谢、垂体疾病等诊疗。
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吉书红 副主任医师

吉书红 德州市中医院内分泌科副主任医师,毕业于滨州医学院,本科学历。从事临床内分泌专业近20年,现任山东省中西医结合学会糖尿病专业委员会委员,山东省中医药学会第一届代谢病与骨质疏松专业委员会委员,德州市中医药学会中西医结合内分泌专业委员会副主任委员等。曾主编多部医学著作,发表论文多篇。

好评 -
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平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及其急性并发症、慢性并发症、甲状腺疾病、高脂血症、高尿酸血症、痛风、肥胖症、骨质疏松等内分泌代谢疾病的诊治。
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陈常云 副主任医师

医学博士,三甲医院医生

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 1小时
擅长:糖尿病,甲状腺结节,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症,高血压,肝炎
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿出现苯丙酮尿症症状,有复查需求。患者男性16天
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2024-09-20 22:55:01
青少年家长咨询关于孩子是否可以服用泡腾片及相关事宜。患者女性
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2024-09-20 22:55:01
苯丙酮尿症患儿,抽血查血值,餐后4小时血值是否准确,血值正常范围,血值突然升高原因。患者男性3个月8天
15
2024-09-20 22:55:01
患儿低烧、流鼻涕、疑似病毒感染,有苯丙酮尿症病史,询问医生如何处理和用药建议。患者女性10个月
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2024-09-20 22:55:01
苯丙酮尿症宝宝营养健康咨询,关注宝宝日常饮食和营养摄入,需遵医嘱,保证营养均衡。患者女性
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2024-09-20 22:55:01
孩子7岁,患有PKU,想咨询奶粉选择及用量。患者女性
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2024-09-20 22:55:01
6岁半儿童患有苯丙酮尿症,咨询是否可以使用含有阿斯巴甜的迪巧钙片。患者女性
65
2024-09-20 22:55:01
初筛显示苯丙酮尿症数值异常,但具体报告仅显示TSH异常。患者女性2个月
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2024-09-20 22:55:01
婴儿40天,使用特殊配方奶粉,苯丙氨酸高,等待基因检测。患者女性
25
2024-09-20 22:55:01
患者咨询儿童苯丙酮尿症检查结果及疫苗接种问题,医生表示需耐心等待结果,病情稳定的情况下可正常接种疫苗。患者女性17天
62
2024-09-20 22:55:01
药品使用说明