临沂市中医医院，成立于1976年，是国家三级甲等中医医院，首批省级区域中医医疗中心，专注于中医特色诊疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富经验，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心。拥有国家级重点专科——肛肠病科，擅长运用中医药特色疗法进行疾病治疗。医院积极开展“五个全科化”建设，开设中医经典病房，提供针灸、推拿等特色服务，为苯丙酮尿症患者提供全方位的诊疗方案。临沂市中医医院致力于打造中医特色突出、综合服务功能一流的省级区域中医医疗中心，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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