临沂市人民医院，始建于1891年，是山东省首批三家省级区域医疗中心之一，具有丰富的临床经验和先进的医疗技术。医院设有多个临床科室，其中血液科对苯丙酮尿症等遗传代谢病有深入研究和治疗经验。医院是国家高级脑卒中防治基地、国家临床药师培训基地，以精湛的医疗技术和优质的服务，为患者提供全方位的诊疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病领域取得了显著成果，多次获得国家级荣誉称号，是患者信赖的诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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