三明市 瓜氨酸血症 专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍(是体内重要的代谢循环,可以促进氨的排出,以防对人体产生毒性)为主要特点[1]。根据基因突变的位点不同,可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状,严重时可并发脑水肿,危及患者生命。后者于婴儿期发病时,主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等;于成年后发病时,主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等,严重者病情发展急剧,若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈,临床上以对症支持处理为主,包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等,患者预后大多较好。
福建省的居民如果遭遇瓜氨酸血症,应该尽快寻求专业的医疗帮助。内分泌科是处理此类疾病的专门科室。福建省内的多家医院都设有内分泌科,例如厦门大学附属中山医院、福建省立医院等。这些医院配备了经验丰富的医生团队,能够提供高质量的诊断和治疗服务。对于那些无法亲自到达医院的患者,许多福建省的内分泌科医生也提供在线问诊服务。通过这种方式,患者可以在家中就能得到专业的医疗建议和指导。无论是线下还是线上,福建省的内分泌科医生都将竭尽全力帮助患者战胜瓜氨酸血症。
陈燕玲 副主任医师

南京医科大学儿科学硕士 福建省儿童医院 过敏免疫科 副主任医师

好评 100%
接诊量 143
平均等待 2小时
擅长:小儿感冒、急性支气管炎、支气管肺炎、哮喘、慢性咳嗽、反复喘息、反复呼吸道感染、支气管哮喘及过敏性鼻炎、过敏原特异性免疫治疗、小儿腹泻、腹痛、便秘、消化不良、小儿胃炎、川崎病、过敏性鼻炎、牛奶蛋白过敏、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、疱疹性咽峡炎、手足口病。
图文49.0私人医生500.0
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薛志斌 副主任医师

儿科工作十几年,曾在复旦儿科医院进修

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:小儿内科学,如儿童呼吸,消化,内分泌等,甲流处理
图文20.0电话35.0
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倪智勇 副主任医师

倪智勇,仙岳医院睡眠医学中心副主任医师,毕业于昆明医科大学,于北京大学第六医院(北京大学精神卫生研究所)完成访问学者研修。从事精神医学、睡眠医学临床工作多年,为厦门市中西医结合学会睡眠障碍分会委员。专业方向:失眠、焦虑症、抑郁症、睡眠呼吸暂停综合征、双相障碍等睡眠障碍和精神障碍的诊疗

好评 99%
接诊量 565
平均等待 -
擅长:失眠症,焦虑症,抑郁症,睡眠呼吸暂停综合征,睡眠障碍,双相障碍
图文120.0电话100.0
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张秋韵 主治医师

完成住院医师轮转,遗传听力缺陷咨询师

好评 98%
接诊量 1277
平均等待 3小时
擅长:过敏性鼻炎,口呼吸疾病,小儿鼾症,鼻窦炎,中耳炎,遗传性耳聋,听力下降
图文20.0电话45.0
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郑小蓉 副主任医师

福建医科大学心血管硕士研究生毕业

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:临床医学专业,硕士学位,从事医学临床工作20多年,对心血管、呼吸、消化系统及糖尿病、甲状腺疾病等均有较为丰富的临床经验。
图文49.0电话49.0
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黄建山 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 9
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗小儿呼吸系统疾病(小儿感冒、咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、肺炎、反复呼吸道感染等)、消化系统疾病(小儿腹痛、消化不良、呕吐、腹泻、积食、便秘等)、小儿汗症、遗尿症等疾病,以及中医体质调整。
电话50.0
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林彩梅 副主任医师

从业26年,毕业于福建医科大学,曾在北京协和医院、重庆医科大学附属儿童医院进修。

好评 99%
接诊量 182
平均等待 6小时
擅长:擅长儿科呼吸系统、消化系统、神经系统等常见病、多发病的诊治,尤其擅长儿童癫痫、脑(膜)炎、抽动障碍、神经肌肉疾病、儿童发育异常等神经系统疾病的诊治。
视频50.0
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刘飞舟 主治医师

莆田儿童医院 儿童重症监护室(省重点专科) 主治医师 从事儿科临床工作经验9余年 以第一作者发表2篇中文核心期刊。 擅长:儿童急危重症救治(糖尿病酮症酸中毒、重度血小板减少性紫癜、惊厥持续状态、哮喘急性发作等),儿科常见病、多发病(肺炎、川崎病、EB病毒等)的诊治。

好评 100%
接诊量 1.3万
平均等待 30分钟
擅长:儿科常见病、多发病及儿童急症疾病的诊治。如呼吸系统:发热,咳嗽,急性上呼吸道感染,感冒咳嗽,哮喘,气管炎、肺炎、肺炎支原体感染、慢性咳嗽,鼻炎,过敏性鼻炎,鼻窦炎,缺钙,贫血,补铁补锌,新生儿黄疸, 牛奶等过敏,川崎病,消化系统疾病,口腔溃疡、疱疹性咽峡炎,大便干燥或便秘,小儿腹泻,慢性肠炎,厌食挑食,小儿传染性疾病,甲型流感,手足口病,麻疹,水痘,流行性腮腺炎,猩红热、EB病毒感染等疾病能熟练诊治。
图文20.0电话75.0
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张宏铃 主任医师

1985年毕业于上海第二医学院(现上海交通大学医学院)儿科系,福建省立医院儿科主任医师。擅长哮喘、呼吸、过敏性免疫疾病及儿童健康咨询。发表学术论文多篇。

好评 97%
接诊量 270
平均等待 3小时
擅长:儿科常见病发热、咳嗽、厌食、过敏性免疫疾病。鼻炎、慢性咳嗽、支气管炎、消化不良,儿童保健及健康咨询指导。
图文55.0电话60.0
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林岳武 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:硕士研究生毕业,擅长冠心病、高血压、心功能不全、骨质疏松、呼吸系统感染、COPD等疾病的诊治,特别是多系统疾病的长期综合管理。
图文50.0
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瓜氨酸血症 患友问诊

孩子出生三天足跟血瓜氨酸检测异常,询问病情严重程度及复查注意事项。患者男性27天
30
2024-10-28 13:15:42
新生儿足跟血复查,瓜氨酸轻度增高,黄疸值10-12,无其他异常症状。患者女性20天
14
2024-10-28 13:15:42
宝宝瓜氨酸值46,吃奶少,容易撑着,担心是否有代谢性疾病,需要复查并进行基因检查。患者女性12天
63
2024-10-28 13:15:42
新生儿出生14天,瓜氨酸值低,复查后仍然低,医院建议做基因检测,宝宝曾经因为羊水呛住院一周,担心对检验结果有影响。患者女性1个月20天
51
2024-10-28 13:15:42
新生儿筛查结果显示瓜氨酸高达124,担心孩子的智力和健康受到影响,寻求专业医生的建议和治疗方案。患者女性12天
14
2024-10-28 13:15:42
谷氨酸与瓜氨酸比值稍低,无显著疾病意义。患者女性6岁
9
2024-10-28 13:15:42
患者关注精氨酸和瓜氨酸对男性健康的影响,想了解是否可以长期食用。
15
2024-10-28 13:15:42
宝宝47天大,瓜氨酸高,牛奶蛋白过敏,疑乳糖不耐受。
5
2024-10-28 13:15:42
28天大的新生儿,瓜氨酸低,睡觉不安稳,吃奶大小便正常,想了解是否需要进一步检查和治疗。患者女性1天
41
2024-10-28 13:15:42
新生儿血液报告显示瓜氨酸数值偏高,有复查需求,担心影响。患者女性2个月
24
2024-10-28 13:15:42