三明市第一医院始建于1960年,是一家集医疗、教学、科研于一体的三级综合性医院。作为福建医科大学非行政隶属附属医院、福建中医药大学临床教学医院,医院在国家级现代医院管理制度试点中发挥着重要作用。医院设有国家级卒中中心、心衰中心等,致力于为患者提供全方位医疗服务。在罕见遗传性疾病瓜氨酸血症的治疗方面,医院依托专业技术和丰富经验,积极开展相关研究,为患者提供科学、有效的治疗方案。医院编制床位1160张,开放床位1692张,设有49个临床科室和19个医技科室。在瓜氨酸血症等罕见病诊疗领域,医院以患者为中心,以疾病诊疗为链条,打造了一站式、全流程诊疗服务,为患者带来希望。瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍为主要特点,遗传因素,血液,药物治疗,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物,血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析,。