湘潭市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
{"text":"湖南地区的苯丙酮尿症患者在关注小儿内分泌科时,可以关注以下信息:由经验丰富的小儿内分泌科专家坐诊的医院,提供专业的诊疗服务。在线问诊服务方便患者随时随地进行咨询,了解疾病知识,预约专家号源,让您的小儿内分泌问题得到及时有效的解决。"}
伍婷 副主任医师

2005年毕业于南华大学临床医学院,2005-2007年在湖南省娄底市妇幼保健院儿科担任住院医师,2007年取得执业医师资格,2007年至2015年在湖南省娄底市妇幼保健院新生儿科担任住院医师及主治医师,2011年取得主治医师资格,2013年在湘雅附二医院新生儿专科进修,2015年在浙江省儿童医院遗传代谢科进修,2016年至今在儿保科担任主治医师及副主任医师,2020年取得儿保科副主任医师资格。湖南省婴幼儿照护服务专家。

好评 99%
接诊量 3119
平均等待 15分钟
擅长:儿童营养性疾病,遗传代谢病,身材矮小,营养不良,性早熟,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,甲低,原发肉碱缺乏症,食物过敏,乳糖不耐受,地中海贫血,耳聋基因异常。
图文30.0电话30.0
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武超 主治医师

医学博士,美国匹兹堡大学访问学者,现为湘雅二医院内分泌科主治医师,助理研究员。参与1型糖尿病诊治指南、中国LADA诊疗共识等多部指南编写。目前参与湖南省自然科学基金课题3项,参与发表SCI论文8篇。

好评 98%
接诊量 183
平均等待 4小时
擅长:糖尿病、甲亢、甲减等内分泌代谢性疾病诊疗。
图文35.0电话75.0
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肖朝华 副主任医师

中南大学 湘雅医院 儿科医学博士 副主任医师 湖南省预防医学会青春期疾病防治专业委员会委员 湖南省医师协会儿科学分会疾病与免疫学会委员湖南省神经科学学会委员 在国家级及国际期刊发表论文10余篇。 其中 SCI 13篇。参与国家级及省级自然科学基金项目4项

好评 99%
接诊量 1057
平均等待 6小时
擅长:小儿内分泌如儿童矮小,肥胖,性早熟,甲状腺疾病等
图文75.0
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崔蓉蓉 副主任医师

崔蓉蓉,女,副主任医师,博士,硕士研究生导师。 2004年本科毕业于中南大学湘雅医学院(原湖南医科大学)临床医学专业。2004-2007年于中南大学湘雅二医院内分泌代谢研究所(国家重点学科)专业攻读硕士学位。2007-2012年于湘雅二医院内分泌代谢研究所专业攻读博士学位。2012年至今一直在湘雅二医院内分泌科(国家重点学科)从事临床工作。获教育部颁发的首届教育部博士研究生学术新人奖。获国家自然科学基金青年基金项目资助。获湖南省科技厅颁发的湖南省第十五届自然科学优秀学术论文。主要研究方向是血管平滑肌细胞功能研究和代谢性骨病。以第一作者和通讯作者身份发表SCI收录论文4篇。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 甲状腺结节 骨质疏松症 下丘脑垂体疾病 性早熟 性腺功能减退症
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李霞 主任医师

主任医师,教授,博士生导师,中南大学湘雅二医院内分泌科主任。擅长肥胖,糖尿病,尤其是年轻起病患者的诊疗。为中国医师协会内分泌代谢医师分会常委,中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长,湖南省医学会内分泌副主任委员,湖南省高层次卫生人才“225”工程学科带头人,曾赴美国佛罗里达大学作为访问学者交流。长期从事糖尿病、胰岛β细胞及自身免疫方面的研究。相关成果获国家科技进步二等奖,中华医学会糖尿病学分会2015年最具影响力的糖尿病十大研究奖,湖南青年科技奖等。

好评 -
接诊量 12
平均等待 -
擅长:肥胖,糖尿病、代谢综合征,矮小症、性发育障碍、痛风、高尿酸血症等内分泌代谢疾病
图文49.0
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唐思艾 副主任医师

本人2007年本科学历,从事临床工作10余年,多次于湘雅医院,湘雅二院等地进修内分泌疾病,自考国家二级心理咨询师,熟练掌握内分泌各种疾病的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 4760
平均等待 -
擅长:甲状腺疾病,甲亢,甲减,甲状腺结节,甲状腺癌等,糖尿病,糖尿病各种并发症,糖尿病各种类型,骨质疏松,肥胖,高尿酸血症等代谢性疾病,心理卫生咨询等。
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胡宇航 主治医师

博士研究生,主治医师

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:糖尿病,甲状腺疾病,内分泌高血压疾病,性早熟,矮小症
图文40.0电话100.0
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陈凯 副主任医师

湖南省人民医院内分泌科副主任医师,硕士研究生。现担任中国老年医学会内分泌专业委员会青年委员、湖南省医学会内分泌专业委员会青年委员、湖南省医学会老年医学专业委员会青年委员、湖南省预防医学会糖尿病防控专业委员会委员、湖南省中西医结合学会脑心同治专业委员会委员。曾在解放军总医院内分泌科进修学习。主持省科技厅课题一项,并参与多项省级课题研究,发表国家级期刊多篇。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病,垂体肾上腺,性腺等方面疾病
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谢明 副主任医师

副主任医生,长期三甲医院内分泌科。擅长各种内分泌代谢疾病诊疗,1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病及各种糖尿病并发症如糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病等;各种甲状腺疾病如甲亢、甲减、甲状腺结节;高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症、痛风、内分泌性高血压等。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病、痛风、高血压、心脏病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、高脂血症、脂肪肝、类风湿关节炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病等内科常见病。
图文49.0电话119.0
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易建军 主任医师

易建军,男,主任医师,教授,内分泌科主任,湖南省内分泌学会会员,湘潭市医学会医疗事故鉴定委员会专家库成员。曾先后在湖南医科大学湘雅二医院和北京协和医院内分泌科进修学习。擅长于糖尿病、甲状腺和肾上腺等疾病的临床诊断与治疗。分别在国家级、省级正规医学杂志和内分泌会议上发表专业论文15篇。

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:糖尿病、甲状腺和肾上腺等疾病的临床诊断与治疗
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苯丙酮尿症 患友问诊

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天
7
2024-10-31 23:16:32
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
3
2024-10-31 23:16:32
孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天
20
2024-10-31 23:16:32
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
29
2024-10-31 23:16:32
宝宝大便一天一次,偶尔两天一次,便便偏干,足底血苯丙酮尿症筛查值偏高。患者女性7个月15天
13
2024-10-31 23:16:32
新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天
9
2024-10-31 23:16:32
孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天
17
2024-10-31 23:16:32
消化不良,30岁,询问药物适用人群。
29
2024-10-31 23:16:32
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
50
2024-10-31 23:16:32
我想了解苯丙酮尿症的治疗方法和用药注意事项,尤其是对于不适宜人群的药物使用。
9
2024-10-31 23:16:32
药品使用说明