江门市 丙酸血症 专家

疾病介绍:丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,多在新生儿期起病,可出现呕吐、脱水(尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡)、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药,未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡,有些患儿即便接受适当治疗,也有可能出现如舞蹈症(主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动,如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等)、张力失调等神经异常表现。
广东省丙酸血症疾病信息页面为您提供全面、专业的疾病知识。该疾病涉及儿科多个相关疾病,如鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等。页面汇集了多位专业主治医师的信息,包括南方医科大学硕士研究生、中山市博爱医院三级甲等医院的专家,擅长新生儿疾病治疗;汕头市妇幼保健院二级甲等医院的专家,专长儿童保健和新生儿护理;香港大学深圳医院三级甲等医院的专家,对小儿神经系统、呼吸系统、消化系统疾病有深入研究;佛山市高明区人民医院三级其他医院的专家,擅长儿科常见病治疗;韶关市妇幼保健院三级甲等医院的副主任医师,拥有近20年的儿科临床经验。此外,页面还提供在线问诊服务,方便患者与专家直接交流,获得及时专业的医疗建议。
顾广祥 副主任医师

2010年毕业于南京医科大学临床医学7年制,获得医学硕士学位,2011年师从我国肝移植专家黄洁夫部长和何晓顺教授,2016年获得中山大学医学博士学位。2013年至2016年赴美国哈佛大学医学院开展移植免疫研究。2016年至2021年在上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科和肝移植科工作,师从我国著名的儿童肝移植专家夏强教授,主要从事儿童肝移植和成人肝移植的临床工作。2021年7月起在中山大学孙逸仙纪念医院工作,主要从事儿童肝移植和成人肝移植的临床工作。 研究方向:主要致力于肝移植治疗终末期肝病及肝移植术后操作性耐受的机制研究,并取得以下研究成果:(1)证实肝移植对多种罕见病治疗的有效性;(2)开展儿童肝移植术后操作性耐受的临床工作,揭示操作性耐受患者的免疫学特征;(3)系统解析肝移植术后的免疫学重建特征,开展肝移植术后肝纤维化的相关研究。 截至2021年6月,已在国内外高水平期刊发表研究论文9篇。多次在国际肝移植会议、美国移植大会、欧洲移植大会上作大会发言,并于2017年获得国际肝移植协会Vanguard Award(每年仅2-3人),2018年获得国际肝移植协会Travel Award。担任《中国普通外科杂志》、《临床与病理学杂志》等多个专业杂志中青年编委,同时也是 International journal of immunology,BMC Surgery,Transplant Immunology,Ann Transplantation等国际著名专业期刊的审稿专家。

好评 99%
接诊量 346
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擅长:1.儿童肝移植(活体肝移植、劈离式肝移植、DCD肝移植)治疗胆汁淤积性肝病包括胆道闭锁、胆汁淤积症、PFIC等,代谢性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血症、丙酸血症等; 2.成人肝移植(DCD肝移植、活体肝移植)治疗肝恶性肿瘤、肝硬化、急性肝功能衰竭等; 3.精准肝切除治疗原发性肝癌、结直肠癌继发转移性肝癌、肝血管瘤,胆囊癌,肝门部胆管癌,胆管下端癌,肝内胆管细胞癌,先天性胆管囊肿,胆囊息肉,胆囊结石,肝内胆管结石,胆总管结石等
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匡奕亮 副主任医师

毕业于江西中医药大学,就读中西医结合临床医学专业,获取医学学士学位。从业临床工作15余年,擅长内科常见病及多发病的诊断及鉴别诊断。  

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 15分钟
擅长:心脑血管、高血压、糖尿病等;以及长期失眠、心悸、头晕、汗证; 慢性咳喘、慢性脾胃病、更年期综合征等。改善亚健康、中药滋补调理身体等。改善具体如下: 1.肺系疾病,包括感冒、咳嗽、哮病、喘病等。 2.心系疾病,包括心悸、胸痹、真心痛、不寐、癫痫等。 3.脾胃系疾病,包括胃痛、腹痛、泄泻、呕吐、吐酸、嘈杂、痞满、呃逆、噎膈、痢疾等。 4.肝胆系疾病,包括黄疸、胁痛、鼓胀、积聚、眩晕、中风等。 5.肾系疾病,包括水肿、癃闭、淋证、关格等。 6.气血津液病证,包括消渴、痹症、痿证、郁证、血证、痰饮、内伤发热、汗证、虚劳、癌病等。
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陈楚杰 副主任医师

医学硕士,广州中医药大学副教授,广州中医药大学第一附属医院副主任医师,硕士研究生导师。参访多位民间中医学习,谨守道法自然理念,精通中医脉诊,临床四证合参,凭脉定病机,凭脉遣方用药针刺,传承发扬明灸疗法、整脊、丹药等治疗内外妇儿等常见病与杂病。

好评 100%
接诊量 1831
平均等待 15分钟
擅长:擅长:1、胃肠系统:胃炎、胃溃疡、便秘、口臭、肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎)、腹痛,泄泻、呕吐等。2、呼吸系统:感冒、鼻塞、鼻炎、咽喉痛,咳嗽,哮喘(过敏性哮喘),荨麻疹、肺炎,慢性肺炎、过敏性哮喘、气管炎。3、泌尿系统:尿路感染、膀胱炎、急性膀胱炎、神经源性膀胱、老年人尿失禁、月经不调、痛经、颈肩腰腿痛、足跟痛、水肿、复发性口疮、失眠、多汗、牙痛、五心烦热,阳虚、阴虚,阴阳两虚等常见病及杂症的中医治疗。运用中医脉诊、针、灸、手法、保健功法、丹药等治疗疾病。对3岁以上的儿科感冒、咳嗽、鼻炎、皮肤瘙痒、消化不良、腹痛腹泻、发育不良、荨麻疹、多汗等常见病也有良好效果。
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吴依娜 主任医师

广州中医药大学教授,硕士研究生导师。广州中医药大学第一附属医院主任医师,临床中药学专家,广东省科技厅评审专家,广东省文化养生协会专家,广东中医师承专家委员会副主席、导师。两度获岭南好中医评选活动“妙手回春中医内科奖”榜首。曾赴新加坡、香港等地讲学。出生中医世家,临床经验较丰富,重视中医整体辨证,用药较精准,疗效较显著,获得患者的信任。

好评 80%
接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:脾胃病、咳喘、高血压、失眠、痤疮,痛风、高尿酸血症、高脂血症,糖尿病、多汗症、急慢性咽炎、口腔溃疡、各类结节、乳腺增生、月经不调、痛经、更年期综合症以及各种内科疑难杂症的中西医治疗,孕前、产后的体质调理,亚健康调理(包括儿童)肿瘤放化疗及手术后的调理等。
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刘嘉辉 副主任医师

中医学博士,副主任医师,硕士研究生导师;中山一院2020-2021年度“好医生”。师承广东省名中医张诗军教授及脾胃病知名专家许鑫梅、邝卫红教授等。

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长肿瘤结节、肝胆及胃肠疾病的中医药诊治与调养:(1)以中医“扶正固本”为基础,在肿瘤的防治、术后减少复发及改善放疗、化疗的毒副作用方面,积累了丰富的临床经验;(2)善于应用中医“治未病”及“未病先防”理论治疗亚健康类疾病(失眠、疲劳综合征等)及代谢性疾病(痛风、高血脂、脂肪肝等);(3)对眩晕与头痛、男性生殖与功能障碍疾病、小儿消化不良、慢性疼痛的中医药调治,亦积累了一定的经验。
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余永森 副主任医师

毕业于广州中医药大学,师从张全明教授,针灸方面专注于针灸传统针刺补泻手法和靳三针特色疗法,以及方药推崇经方的应用,在临床中针灸与中药结合,

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接诊量 24
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擅长:擅长针灸、中药结合治疗擅于治疗因工作生活压力大导致的失眠、抑郁、焦虑、月经不调、肥胖等身心性疾病;疼痛性疾病:如颈椎病、腰腿痛、坐骨神经痛、肩周炎、风湿性关节炎等;脑源性疾病,如中风后遗症、面瘫、小儿脑瘫等痛症;常见的胃肠道疾病,如胃炎、胃食管反流等;呼吸系统疾病,如慢性咳嗽等
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胡向阳 副主任医师

从事中医临床20多年,副主任医师,硕士生导师,中西医结合医学博士。世界中医药联合会代谢性疾病委员会理事,中国老年学会抗衰老科学委员会理事,广东省中医药内科专业委员会委员。专长运用中药验方治疗肾结石、胆结石、痛风等。承担省市级中医药科研课题7项,在中医杂志、中国中药杂志、中药材、中成药、亚太传统医药、时珍国医国药、中国民间中医中药、中华医学杂志等发表40余篇著作。

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接诊量 4
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擅长:擅长中药验方治疗肾结石、胆结石、痛风。
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余沛扬 主任医师

本人在中医院工作已有20来年的工作经验。

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擅长:从事中医内科近20年,擅长诊治神经内科常见病,多发病,头痛系列,眩晕症等。
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林春华 副主任医师

本人毕业于广州中医药大学,本科学历,学士学位,从事中医临床工作十七年。

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗内科杂症如急慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺),肺气肿(COPD、慢性肺源性心脏病),慢性胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾、湿热、纳呆、脾阳虚、胃阴虚、脾阴虚、脾虚、心脾两虚、升清降浊、养胃生津、滋补脾胃、温胃散寒、温中和胃、滋阴益胃、消食导滞、消食止痛、化痰消食、温胃化饮),肠炎(肠胃炎、急性肠胃炎、慢性肠炎、慢性溃疡性结肠炎),睡眠障碍(失眠、不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),带状疱疹神经痛症,面神经麻痹(面瘫、神经性面瘫),中风后遗症(头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍)及糖尿病(消渴、消瘦、潮热、五心烦热、手足心热、阴虚、阴虚火旺、肥胖、低血糖、老年人糖尿病、低血糖症、清热养阴、生津止渴、滋补肺肾、滋阴温阳、止汗、)、高血压(原发性高血压、高血压脑出血、老年人高血压、平肝熄风)等中药调理等。
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张敏 主任医师

2006年博士毕业于南京中医药大学,现广东省中西医结合医院肾病风湿科工作。

好评 98%
接诊量 47
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擅长:擅长中医经方调理亚健康,慢性肾炎,慢性肾衰,痛风,糖尿病肾病,泌尿系结石及感染等肾脏及风湿类疾病的中西医结合治疗
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丙酸血症 患友问诊

丙酸血症携带者,检查指标偏高,询问生长激素治疗是否安全及后续治疗方案。患者男性12岁
6
2024-11-01 01:42:29
手部出现小水泡,痒,怀疑是手癣。患者男性22岁
30
2024-11-01 01:42:29
我的腿肚子很痒,可能一周多了,抹了丙酸什么的药膏,好像管点用。请问这是什么病?需要注意什么?患者男性20岁
23
2024-11-01 01:42:29
41岁女性,手脚麻木,考虑是否需要服用甲钴胺?
6
2024-11-01 01:42:29
头皮屑和皮肤干燥加重,疑为脂溢性皮炎,有花粉过敏史,使用过丙酸类药物。
15
2024-11-01 01:42:29
丙安酸指标偏高,空腹血糖也偏高,需查肝功能及原因。患者女性57岁
28
2024-11-01 01:42:29
孩子皮肤问题一周,初期诊断为湿疹,已使用维e乳和丙酸治疗,效果一般。寻求专业建议并询问注意事项。患者男性8岁
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2024-11-01 01:42:29
7个月大宝宝,串联质谱显示c3DC数值偏高,丙二酸血症待排,咨询专业遗传代谢问题。
63
2024-11-01 01:42:29
我怀疑自己可能患有甲基丙二酸血症,想了解基因检测的时间和注意事项。患者女性9个月14天
63
2024-11-01 01:42:29
我身上出现了隆起的红斑,第一天就有,前两天上面还有小白头,平时出汗不多。请问这是什么情况?患者男性41岁
29
2024-11-01 01:42:29
药品使用说明