江门市人民医院,作为广东省“百家文明医院”,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院设有40个临床医学学科和8个医技学科,其中心血管内科、内分泌科、胸外科及烧伤整形科为广东省临床重点学科。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,我院在治疗此类疾病方面具有丰富的经验,拥有专业的医疗团队,配备先进的医疗设备,如西门子64排双光子CT、2台大型平板1000毫安数字减影血管造影机(DSA)等,能够为患者提供精准的诊断和有效的治疗方案。我院始终坚持“救死扶伤,防病治病,为人民的健康服务”的宗旨,竭诚为丙酸血症患者提供优质医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。