江门市五邑中医院，作为一家集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的现代化中医医院，拥有国家级博士后科研工作站和众多重点学科，其中就包括对丙酸血症这一罕见常染色体隐性遗传病的深入研究。医院神经介入建设中心、广东省中医药防治传染病重点研究室等科研平台，为丙酸血症的诊断与治疗提供了有力保障。五邑中医院秉持中医特色，在继承和发扬传统中医治疗的同时，积极引进现代医学前沿技术，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。在这里，丙酸血症患者能够得到专业、精准的救治，重拾健康生活。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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