绵阳市 瓜氨酸血症 专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍(是体内重要的代谢循环,可以促进氨的排出,以防对人体产生毒性)为主要特点[1]。根据基因突变的位点不同,可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状,严重时可并发脑水肿,危及患者生命。后者于婴儿期发病时,主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等;于成年后发病时,主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等,严重者病情发展急剧,若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈,临床上以对症支持处理为主,包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等,患者预后大多较好。
四川省内分泌科专家们正在积极应对瓜氨酸血症这一罕见疾病。作为中国西南地区的重要省份,四川拥有着一流的医疗资源和技术力量,特别是在内分泌科领域。瓜氨酸血症是一种影响人体代谢的遗传性疾病,四川省内分泌科的医生们在诊断和治疗这类疾病上有着丰富的经验和成功案例。如今,随着在线问诊的普及,四川省的患者无需亲自前往医院也能得到专业的内分泌科医生的帮助和指导。只需通过简单的在线预约,就可以与四川省的内分泌科专家进行实时交流,获取个性化的治疗方案和建议。
吴寿全 主治医师

四川大学华西医院呼吸内科主治医师,博士学历,呼吸内科住院总医师。在国际知名杂志发表学术论文10余篇。 临床工作繁忙回复有延迟,无法做到1对1即刻回复,急迫患者请购买平台极速问诊!

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸内科常见症状:新冠肺炎,咳嗽,咳痰,咽喉痛,胸痛,感冒,咯血,胸闷,喘气,气短,呼吸困难,鼻炎,鼻塞,流鼻涕,发热,低热,头晕,头痛,胸部不适。常见疾病:流感,支气管炎,肺炎,肺小结节,肺结核,肺栓塞,条索影,肺癌,慢阻肺,肺气肿,肺大泡,哮喘,戒烟。
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于长海 主任医师

本人毕业于哈尔滨医科大学临床医学专业,主任医师,毕业后一直从事儿科临床工作26年余,具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,擅长儿内科各种常见疾病,多发疾病,比如发热性疾病,呼吸系统疾病(小儿哮喘,慢性咳嗽,鼻炎,支气管肺炎,支原体肺炎,毛细支气管炎,反复呼吸道感染),消化系统疾病(腹泻,消化不良,食物过敏),过敏性疾病(湿疹,过敏性鼻炎,荨麻疹),EB病毒感染,川崎病等儿科疾病

好评 99%
接诊量 7.0万
平均等待 15分钟
擅长:小儿腹泻,呕吐,百日咳,支原体肺炎,咳嗽,上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,小儿哮喘,慢性咳嗽,便秘,消化不良,过敏性紫癜,湿疹,食物过敏,荨麻疹,过敏性鼻炎,鼻窦炎,新生儿疾病,EB病毒感染等发热性疾病等各种儿内科常见疾病,多发疾病的诊断与治疗。
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陈伟昌 副主任医师

副主任医师,中共党员,从事儿内科临床工作17年,四川省妇幼保健协会小儿呼吸专委会常委、华西附二院肾儿联盟理事,华西附二院联盟认证医生,双流区质控中心专家组成员,双流区危重症专家组成员,在重庆医科大学附属儿童医院进修学习;曾参与全国小儿机械通气学习班培训、全国危重症识别与规范化抢救培训、西南片区变态反应性疾病培训等。对儿科领域常见病、多发病及疑难、危重病的诊治具有丰富的临床经验。尤其擅长呼吸、消化、变态反应性疾病及危急重症抢救与治疗。在省市级刊物发表多篇文章!

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:0-14周岁小儿发热、急性扁桃体炎,反复呼吸道感染、慢性咳嗽、支气管哮喘、急性支气管炎、支气管肺炎、腹泻等小儿呼吸系统疾病;腹泻、腹痛等消化系统疾病及川崎病、传染性单核细胞增多症及变态反应性疾病诊治。
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赵奇光 副主任医师

于2008年毕业于泸州医学院临床医学系,本科学历。在合江县人民医院呼吸科工作10年,2013年在华西医院进修学习纤支镜,现已单独完成纤支镜检查近2000例,无一例严重不良反应。2015年3月到2016年2月在华西医院呼吸与危重症医学科系统性进修学习。擅长肺癌、哮喘、慢阻肺的规范化治疗。年服务门诊病人2000人次、住院病人600人次。

好评 99%
接诊量 2.4万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸道疾病症状治疗,比如止咳、化痰嗓子哑,清火,咽喉肿痛,退烧,气喘、胸痛和咯血等;呼吸道常见病及多发病,比如上呼吸道感染、肺炎、支气管炎、肺结核、肺结节、肺癌、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、支气管扩张、尘肺、间质性肺炎等。
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刘晓亮 副主任医师

博士,副主任医师。毕业于上海交通大学医学院,附属上海儿童医学中心(国家医学中心)。长期从事儿科临床及科研,熟练掌握儿科常见病、多发病的诊治,擅长儿童心血管疾病诊治,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,川崎病、心肌病。主持2项四川省科技厅重点研发项目,在国内及国际大会做大会发言,并发表十余篇SCI。

好评 96%
接诊量 65
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握儿科常见疾病,呼吸道感染,消化系统疾病,尤其擅长擅长儿童心血管疾病诊治,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,川崎病、心肌病
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陈连丽 副主任医师

2009年6月毕业于华北煤炭医学院全日制本科临床医学系,毕业后于玉田县妇幼保健院儿科临床工作10余年,期间曾于唐山市妇幼保健院进修学习新生儿科,小儿神经内科,小儿呼吸内科。擅长疾病:急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎、哮喘,小儿腹泻、小儿便秘、消化不良、胃肠功能紊乱,新生儿黄疸、儿童各类营养元素缺乏等儿科常见病及多发病的诊治,对儿童生长发育评估及喂养也有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 9798
平均等待 15分钟
擅长:从事儿科临床工作10余年。擅长急性上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘,小儿腹泻、小儿便秘、胃肠功能紊乱,营养元素缺乏等疾病的诊治及儿童生长发育评估。
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张海鹏 住院医师

吉林大学白求恩医学院本科毕业 吉林大学第一医院呼吸内科研究生毕业 吉林大学第一医院医师规范化培训结业 四川大学华西医院呼吸内科博士研究生

好评 100%
接诊量 171
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统疾病例如上呼吸道感染,各类肺炎,COPD,肺心病,间质性肺炎,支气管扩张以及肺癌诊断及治疗建议, 胸部影像阅读,各类化验单阅读 擅长失眠,睡眠障碍及睡眠呼吸暂停的诊断治疗。
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王俊 副主任医师

四川省慢阻肺联盟常委,成都市新冠肺炎专家组成员,四川省康复医学会呼吸学组委员,四川省预防医学会呼吸专委会委员,四川省老年医学会共病专委会委员,四川省呼吸介入联盟委员,成都市首届健康科普专家,曾担任江油市呼吸内科医疗质量控制中心主任及江油市人民医院呼吸内科主任(2009-2019),作为项目负责人,主持四川省、成都市科研项目各一项,荣获成都市医学科技进步奖三等奖一项(排名第一),江油市科技进步二等奖、三等奖各一项(排名第一)。

好评 99%
接诊量 6255
平均等待 15分钟
擅长:尤其擅长流感、支原体肺炎、难治性咳嗽、发热、肺结节、新冠肺炎发等的诊治,精于胸片、胸部CT和肺功能报告解读,熟悉慢阻肺、肺气肿、哮喘、肺癌、支气管扩张、肺脓肿、胸腔积液等疾病的诊断和治疗。
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邓又风 住院医师

目前就职于西充县中医医院,多次到三级医院进修学习。南充市耳鼻咽喉头颈外科质控专家组成员,南充医师协会眼科委员,南充医师协会耳鼻咽喉头颈外科委员,中医美容医师,中医全科医师。

好评 98%
接诊量 899
平均等待 -
擅长:鼻炎(过敏性鼻炎、慢性单纯性鼻炎、慢性肥厚性鼻炎、慢性干燥性鼻炎、常年性鼻炎、鼻塞、鼻衄、鼻疖、副鼻窦炎、季节性过敏性鼻炎、慢性鼻咽炎、鼻窒痰臭、鼻腔异物、空鼻症、鼻内干燥、通鼻)、酒渣鼻、咽炎(病毒性咽炎、肥厚性咽炎、淋菌性咽炎、咽囊炎、咽喉痛、咽部异物、梅核气、口苦、口燥、口渴、枯草热、咳嗽、止咳、利咽、开音),外耳道炎,真菌性外耳道炎。了解各种儿科基础病,另外熟练掌握小儿腺样体肿大,扁桃体肥大的诊断,熟练掌握小儿腺样体扁桃体等离子手术。对各类五官科疾病进行中医辩证治疗
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魏巍 主治医师

小儿内科主治医师,硕士研究生毕业,曾于陆军总医院附属八一儿童等医院,从事新生儿科工作多年。研究生期间针对新生儿/早产儿脑损伤有深入研究。工作期间轮值新生儿科、儿童血液科、儿童呼吸科、儿童消化科日常工作。

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:流行性感冒、诺如病毒感染、轮状病毒感染、支气管肺炎、支气管炎、喉炎、腹泻病、脑炎、败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、肺发育不良、营养不良、牛奶蛋白过敏、过敏性鼻炎、腺样体肥大、呼吸窘迫综合征、咳嗽变异性哮喘、哮喘、消化道感染、细菌性痢疾、肾炎等小儿内科常见疾病。
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瓜氨酸血症 患友问诊

足底血检测异常,肝功能胆红素稍高,疑似瓜氨酸血症。患者男性1个月3天
63
2024-10-28 13:23:15
新生儿足底血筛查发现瓜氨酸值偏高,已复查三次,寻求医生建议。患者女性2个月18天
70
2024-10-28 13:23:15
我想知道牡蛎片和瓜氨酸的服用方法,能否一起服用?患者女性
53
2024-10-28 13:23:15
新生儿串联质谱检查发现瓜氨酸数值异常,家长担忧是否与注射丙球有关,并咨询相关健康建议。患者女性11个月27天
32
2024-10-28 13:23:15
婴儿满月后需遵医嘱补钙,存在瓜氨酸和蛋氨酸数值异常状况,足跟血检查未通过。
27
2024-10-28 13:23:15
孩子足跟血瓜氨酸值偏高,需要复查,询问相关检查及可能影响。患者男性1岁11个月
43
2024-10-28 13:23:15
新生儿筛查结果显示瓜氨酸高达124,担心孩子的智力和健康受到影响,寻求专业医生的建议和治疗方案。患者女性12天
9
2024-10-28 13:23:15
婴儿足跟血瓜氨酸升高,肝功能转氨酶稍高,无其他明显症状。患者女性28岁
23
2024-10-28 13:23:15
38天新生儿足跟血复查瓜氨酸高,肝功能检查显示转氨酶稍偏高,咨询医生意见。患者女性3个月17天
35
2024-10-28 13:23:15
婴儿出生1个月15天,足跟血检查发现瓜氨酸和血氨升高,疑为遗传代谢性疾病。患者女性1个月15天
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2024-10-28 13:23:15