西安市 苯丙酮尿症 专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
陕西省小儿内分泌科专注于苯丙酮尿症的诊断与治疗,由经验丰富的医生团队领衔。本科室针对苯丙酮尿症这一小儿内分泌疾病,提供全面的医疗服务,包括专业的诊断、个性化的治疗方案及后续的跟踪护理。患者可通过在线问诊平台,与资深医生直接沟通,享受便捷、高效的医疗服务。无论身处何地,陕西小儿内分泌科为您提供家门口的专家诊疗服务。
刘平定 主任医师

儿科主任,主任医师,毕业于西安医科大学,曾在北京大学第一医院妇儿医院进修,渭南市医学会儿科学会主委、儿科疾病质量控制中心主任,渭南名医、市管拔尖人才。擅长:小儿呼吸、泌尿系统疾病,儿童常见病的诊治。

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擅长:小儿重症、呼吸、泌尿系统疾病,儿童哮喘、儿童矮身材、性早熟、儿童先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、儿童罕见病的诊断与治疗。
图文40.0
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韦丽 副主任医师

毕业于西安交通大学临床医学专业,从事临床工作二十余年

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接诊量 3
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擅长:痛风,糖尿病,甲状腺疾病,高脂血症,肥胖以及垂体疾病的诊治
图文50.0电话55.0
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张涛 副主任医师

张涛,医学学士,副主任医师,毕业于青海医学院,中华医学会会员,毕业后一直从事内分泌科临床工作,曾在西安交大一附院内分泌科进修深造,多次评为院先进工作者。有扎实的理论知识,在工作中以“踏实求进、勤奋钻研”的态度,“精益求精、大医至仁”的理念,擅长糖尿病、甲状腺、痛风等内分泌疾病,赢得患者的信任及好评,并于国内核心医学期刊发表论文多篇。

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擅长:糖尿病、成人及妊娠甲状腺、痛风、甲状腺结节等内分泌疾病个体化诊疗
图文49.0电话69.0
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李辉 副主任医师

博士研究生,现为陕西省医学会内分泌分会委员,陕西省糖尿病学分会委员,陕西省性学会内分泌专业委员会副主任委员

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接诊量 44
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擅长:糖尿病及其慢性并发症、甲状腺疾病、垂体及肾上腺、性腺相关疾病,脂代谢疾病、肥胖、痛风等代谢疾病的诊治
图文15.0电话119.0
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赵倩 主治医师

从事中医儿科9年余,擅长儿童保健,儿童常见病,儿童神经系统疾病的诊断和治疗

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接诊量 114
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擅长:中医儿科,脑瘫,发育迟滞,智力低下的诊断和治疗
图文38.0电话20.0
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李梅 副主任医师

内分泌与代谢病硕士,临床工作13余年,发表论著4篇,撰写著作一部,完成宝鸡市居民营养状况调查

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接诊量 5
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擅长:内分泌与代谢性疾病,尤其是骨质疏松症,糖尿病,甲状腺疾病等
图文10.0电话20.0
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陈霞 副主任医师

2010年延安大学毕业于三甲医院医院内分泌科工作至今

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接诊量 3
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擅长:擅长糖尿病甲状腺肾上腺电解质紊乱骨质疏松等相关疾病的诊治
图文49.0
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梁彦 副主任医师

待补充

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接诊量 23
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擅长:待补充
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贾睿博 副主任医师

副主任医师,毕业于哈尔滨医科大学,硕士研究生。擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节等)、内分泌性高血压、高脂血症、高尿酸血症、骨质疏松等内分泌代谢疾病的诊治。在健康保健、健康管理方面有较丰富的经验。欢迎咨询!

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接诊量 574
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺疾病
图文69.0电话100.0
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杨阿莉 副主任医师

研究生学历,国家三级甲等医院内分泌科工作,从业13年,曾在中日友好医院进修,拥有丰富的内分泌疾病诊疗经验。

好评 99%
接诊量 603
平均等待 -
擅长:1.糖尿病(血糖高,低血糖,降血糖,糖尿病用药指导,胰岛素用药指导,儿童糖尿病,妊娠糖尿病,三多一少,多饮,多食,多尿,体重减轻,消瘦,轻度乏力,口渴,胰岛素缺乏,糖代谢调节异常)2.糖尿病并发症(糖尿病肾病,糖尿病便秘,糖尿病眼病,糖尿病视网膜病变,糖尿病合并高血压,糖尿病合并心脏病,糖尿病足)3.甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理)4.高血压(头晕,头痛,颈项板紧,疲劳,心悸血压异常,血压高,降血压)5.高血脂(血脂高,降血脂,清血管)6.高尿酸(急性痛风性关节炎,慢性痛风性关节炎,痛风石,高尿酸性肾病,尿酸性肾结石,痛风,降尿酸,祛湿)7.内分泌疑难杂症(脑垂体瘤,生长激素,乳房早发育,肢端肥大,库欣综合征)8.肥胖(减肥,减重,祛湿,脾胃调理,减肥塑身)9.增重(增体重,BMI,增肥)
图文80.0电话169.0
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苯丙酮尿症 患友问诊

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
40
2024-11-11 04:52:04
新生儿GLY/PHE值高,可能是苯丙酮尿症?患者女性27岁
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2024-11-11 04:52:04
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
31
2024-11-11 04:52:04
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
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2024-11-11 04:52:04
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
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2024-11-11 04:52:04
我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天
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2024-11-11 04:52:04
新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
6
2024-11-11 04:52:04
宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁
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2024-11-11 04:52:04
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
18
2024-11-11 04:52:04
我想了解维生素C的口味和适用人群,尤其是对于三岁以上的孩子,是否有特定的注意事项?
20
2024-11-11 04:52:04
药品使用说明