西安市人民医院(西安市第四医院)是一所公立三级甲等综合医院,拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院眼科、妇产医院等特色科室在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验。医院配备有西部地区首台玻璃体视网膜手术平台、国际领先的准分子激光系统等先进设备,为患者提供精准、高效的治疗。同时,医院还积极开展多学科合作,推动苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗,为患者带来福音。西安市人民医院(西安市第四医院)是您治疗苯丙酮尿症的可靠选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。