空军军医大学西京医院(空军军医大学第一附属医院)坐落于陕西省西安市新城区长乐西路127号,始建于1939年,是一所集医疗、教学、科研、保障于一体的三级甲等综合性医院。医院在疾病治疗领域拥有丰富的经验和卓越的专业实力,尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病治疗方面具有显著优势。凭借70余年的发展,西京医院荣获多项荣誉称号,是西安市医保定点单位。医院致力于为患者提供全方位的医疗服务,其中包括对苯丙酮尿症等遗传代谢病的精准诊断和治疗。在这里,患者可以享受到专业、温馨的医疗环境,获得最佳的治疗效果。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。