西安儿童医院是西北地区规模最大的一所儿童专科医院，也是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的儿童医院。医院拥有雄厚的专业技术力量，全院现有职工851名，其中高级专业技术人员124名，中级专业技术人员235名，专业技术人员735名。医院设有19个临床科室、9个门诊科室及10个医技科室，共编制床位800张。医院拥有一批享誉省内外的著名儿科专家，学科梯队齐全，医院儿内科被定为陕西省优势专科及市级重点学科，并分设有消化、心血管、新生儿及呼吸四个专科，泌尿外科是市级重点专科。医院还附设有陕西省儿科疾病研究所、陕西省儿科医师进修教育培训基地、陕西省儿童哮喘防治中心和西安市残疾儿康复中心。医院不断加强设备管理，引进和更新了一大批大中型设备，如荷兰飞利浦integrisｃｖ单ｃ臂数字减影与心血管造影综合介入治疗系统、德国西门子螺旋ct、美国优斯特拉体外循环机等。西安儿童医院致力于儿童健康，提供专业的治疗服务，同时也重视健康教育和预防措施。在这里，患者可以得到全面的医疗服务和关怀，医院将继续努力，成为西部最佳儿童专科医院，为患儿和家庭提供更好的医疗保健服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。