徐汇区 先天性肾上腺皮质增生症 专家

疾病介绍:先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病,是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致,患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化(阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊)、男孩性早熟(未发育前出现阴毛、胡须)、高血压、身材矮小等,严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现,结合实验室检查17-酮类固醇、17-羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状,保证儿童正常生长发育,部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好,可保证患儿正常生长,因此本病需早诊早治。
上海的内科专家们在复旦大学附属华山医院、上海市第一人民医院和上海市普陀区人民医院等三级甲等和二级甲等医院中提供卓越的医疗服务。这些医院的医生们擅长处理各种疾病,包括先天性肾上腺皮质增生症、糖尿病、高血压、高血脂、胃炎和冠心病等。他们的专业知识和经验使得他们能够为患者提供个性化的治疗方案。在线问诊也为上海的居民提供了便利的方式来获取专业的医疗建议和治疗。
梁妍 主治医师

上海市儿童医院泌尿外科主治医师。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长包皮过长、鞘膜积液、尿道下裂、隐匿阴茎、小儿疝气、泌尿疾病、隐睾、睾丸扭转、小儿肾积水、膀胱过度活动症、肾积水、包皮龟头炎、泌尿生殖系损伤、肾囊肿、输尿管结石、睾丸癌、小儿泌尿道感染、肾损伤、先天性肾上腺皮质增生症等小儿泌尿科常见疾病的诊疗。
图文40.0电话50.0
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黄吉炜 副主任医师

黄吉炜,男,副主任医师,医学博士,仁济医院西院区泌尿科二病区主任,美国哈佛大学医学院麻省总医院博士后,毕业于北京协和医学院(清华大学医学部)临床医学专业,毕业后在泌尿外科黄翼然教授指导下从事泌尿系肿瘤临床工作十几年,尤其擅长肾癌和肾盂输尿管癌的诊治。2014年2月至2015年2月公派赴国际顶尖医院:美国哈佛大学医学院附属麻省总医院泌尿外科进修学习泌尿系肿瘤的诊治和进行肾脏肿瘤的博士后研究。擅长各种泌尿外科机器人及腹腔镜手术,特别是零缺血腹腔镜下肾肿瘤微波消融肿瘤剜除术,机器人及腹腔镜下肾脏部分切除术,腹腔镜肾癌根治术,机器人及腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术,腹腔镜下肾盂癌根治术,机器人及腹腔镜输尿管癌节段性切除术,睾丸肿瘤后腹膜淋巴结清扫术等泌尿外科手术,以及肾肿瘤合并瘤栓手术,晚期肾癌的个体化靶向治疗以及高危肾癌术后的辅助靶向治疗,进展期肾癌的新辅助治疗保肾;肾盂输尿管癌的新辅助治疗,辅助治疗及保肾。每年独立完成肾及输尿管肿瘤手术超过450台次以上,其中包括肾癌合并腔静脉癌栓手术,肾盂输尿管癌标准淋巴清扫,睾丸癌标准淋巴清扫等较高难度手术。目前担任中华医学会青年委员会微创学组委员,中国临床肿瘤学会(CSCO)尿路上皮癌专家委员会委员,中国上尿路尿路上皮癌(UTUC)联盟秘书,中华医学会上尿路尿路上皮癌指南编写专家,承担肾癌相关国家自然基金青年项目课题一项,其他课题项目若干。先后在国际英文SCI刊物以第一作者及通讯作者发表论文30多篇,国内核心期刊发表论文10余篇。中华肿瘤杂志通讯编委。2017年完全内生性肾窦部肾肿瘤腔镜肾脏部分切除手术获得CARS全能医生手术比赛全国第二名,2018年高危肾盂输尿管癌行后腹腔镜肾输尿管全长切除加扩大后腹膜淋巴结清扫术手术获得中华医学会组织的全国泌尿外科年会手术视频大赛上尿路尿路上皮癌组一等奖(全国第一名),2020年机器人手术获得中华医学会组织的全国首届泌尿外科机器人手术大赛全国二等奖。从2015年开始多次将手术新技术及治疗新方法等成果在欧洲泌尿外科年会,美国泌尿外科年会,亚洲泌尿外科年会向全世界同道分享,发言,截止2020年一共受邀国际大会发言6次。

好评 99%
接诊量 1338
平均等待 3小时
擅长:泌尿系肿瘤的个体化治疗,尤其是肾脏肿瘤、肾盂输尿管肿瘤、肾上腺肿瘤,以及前列腺,膀胱肿瘤。
图文228.0电话218.0
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吴俊龙 主治医师

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科主治医师、副研究员,临床医学博士,长期从事泌尿系统肿瘤的临床诊治和转化医学研究,入选2023年上海市“医苑新星”青年医学人才培养计划。 临床诊治特色为前列腺癌的早期诊断和规范化治疗(手术+综合治疗);精准影像引导下的前列腺靶向穿刺;前列腺癌、肾癌和尿路上皮癌的规范化诊治;基因检测报告解读及基于基因检测结果的泌尿系统肿瘤个体化治疗等。 主要科学研究方向为前列腺癌、尿路上皮癌等的分子分型和基因组学研究,特别是遗传性肿瘤和DNA修复缺陷等。以第一作者和通讯作者发表SCI论文24篇,多项研究成果发表于CELL子刊Cell Reports Medicine,肿瘤学顶刊Molecular Cancer,欧洲泌尿外科学会官方杂志European Urology,国立癌症综合网络官方杂志Journal of NCCN,美国癌症协会官方杂志Cancer,国际癌症联盟官方杂志International Journal of Cancer等国际顶尖期刊。 目前主持国家自然科学基金、上海市自然科学基金、上海市卫健委临床研究基金、中国临床肿瘤学会肿瘤研究基金、中国抗癌协会肿瘤研究基金等多项,担任Frontiers in Nephrology杂志编委。曾赴美国国立癌症研究所泌尿肿瘤部(NCI-UOB)、美国约翰霍普金斯大学、奥地利因斯布鲁克医科大学交流学习。

好评 100%
接诊量 45
平均等待 15分钟
擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
图文30.0电话30.0
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胡云 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 102
平均等待 1小时
擅长:输尿管狭窄,压力性尿失禁,尿路上皮恶性肿瘤(膀胱癌、输尿管癌)的手术及综合治疗
图文35.0
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常坤 主治医师

常坤,男,医学博士,复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科主治医师,中国抗癌协会泌尿男生殖系统肿瘤专业委员会会员。2012.09-2015.06于复旦大学附属肿瘤医院攻读肿瘤学硕士学位,师从著名泌尿肿瘤专家戴波教授,2015.09-2018.06继续在复旦大学附属肿瘤医院攻读外科学专业, 师从著名泌尿肿瘤专家叶定伟教授。研究生期间两次获得国家励志奖学金,多次获得复旦大学一等奖学金,光华奖学金,一共三制药奖学金等。研究生期间曾获“复旦大学优秀学生”,“复旦大学附属肿瘤医院优秀研究生”等荣誉称号,硕士及博士毕业均被评为“上海市优秀毕业生”。近年来以第一作者或通讯作者发表论文15篇,其中SCI 10篇,多次受邀参加美国泌尿外科年会(AUA)、国际泌尿外科年会(SIU)等国际会议交流研究成果并做口头发言。作为项目负责人主持国家自然科学基金青年项目,上海市青年科技英才扬帆计划项目,参与多项国家及上海市课题。

好评 100%
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:泌尿及男性生殖系统肿瘤包括前列腺癌、肾癌、膀胱癌、肾上腺肿瘤、阴茎癌、睾丸癌等的诊治
图文70.0电话120.0
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戴丽娜 主治医师

戴丽娜,女,主治医师,医学博士,具有丰富的儿泌尿外科临床工作经验,擅长下尿路疾病的诊治(包茎、隐匿性阴茎、尿道下裂、蹼状阴茎等)及隐睾、鞘膜积液、腹股沟疝、睾丸疾患、精索静脉曲张、肾积水、膀胱输尿管返流、泌尿系统肿物、女性阴唇粘连及外阴异常(CAH)等常见病的治疗。

好评 99%
接诊量 648
平均等待 15分钟
擅长:小儿泌尿系统疾病的诊疗(包茎、包皮过长、隐睾、鞘膜积液、腹股沟疝、隐匿阴茎、尿道下裂、女性阴唇粘连、精索静脉曲张、小儿肾积水、膀胱输尿管反流、重复肾等)。
图文50.0电话75.0
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洪哲 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 2
平均等待 15分钟
擅长:泌尿系统肿瘤,前列腺癌,膀胱癌,肾癌。
图文70.0电话69.0
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李约延 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长儿童泌尿生殖系统畸形重建治疗。擅长处理的病种腹股沟疝,鞘膜积液,隐匿阴茎,尿道下裂,先天性肾积水,膀胱输尿管反流,重复肾等。
图文100.0电话150.0
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张圣熙 副主任医师

张圣熙,男,副主任医师,上海市中医药学会男科分会委员,上海市中西医结合学会性医学分会委员,上海市中西医结合学会诊断专委会委员,擅长泌尿系感染,泌尿系结石,泌尿系肿瘤,前列腺疾病及男科疾病诊断治疗,开展及完成泌尿系结石开放取石术,泌尿系肿瘤开放切除根治术,前列腺电切术,膀胱肿瘤电切术,输尿管镜碎石取石术,经皮肾镜碎石取石术,腹腔镜肾囊肿去顶减压术,尿道及阴茎外伤修补术,ESWL治疗泌尿系结石,运用中西医结合治疗泌尿系结石及前列腺炎取得较好疗效。

好评 99%
接诊量 2845
平均等待 4小时
擅长:泌尿系感染,泌尿系结石,泌尿系肿瘤,前列腺及男科疾病的诊断治疗
图文30.0电话60.0
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刘文娟 主治医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。
图文49.0电话60.0
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先天性肾上腺皮质增生症 患友问诊

我小孩是早产儿,42天踩足底血检查出17a羟孕酮异常,担心会影响生长发育和生育能力。患者女性33岁
9
2024-10-17 11:26:22
患者因孩子发育迟缓、大运动差、容易乏力就诊,持两张检查结果咨询医生。关注类固醇激素异常及疾病诊断。患者女性35岁
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2024-10-17 11:26:22
外阴长了一个紫红色疙瘩,右侧小阴唇特别大,超出了大阴唇外面,走路时有摩擦疼痛感,已持续好几年,想知道这是什么情况?患者女性22岁
57
2024-10-17 11:26:22
新生儿足底血筛查先天性肾上腺皮质增生异常,怀孕期间羊水过少,担心是否相关。患者女性35岁
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2024-10-17 11:26:22
宝宝做了串联质谱筛查,结果显示先天性肾上腺皮质增生症筛查阳性,担心健康。患者女性11天
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2024-10-17 11:26:22
孩子最近做了检查,结果显示没有先天性肾上腺皮质增生症,但担心其他问题。患者男性1个月16天
63
2024-10-17 11:26:22
患者想了解先天性肾上腺皮质增生症的鉴别诊断套餐内容,包括基因检测和激素检测等,并询问依托咪酯是否能查出,以及检测结果由北京金域检测出具的时间。患者男性25岁
17
2024-10-17 11:26:22
新生儿疑似先天性肾上腺皮质增生症,足血检测数值高,询问病情及治疗方案。患者女性8天
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2024-10-17 11:26:22
婴儿电解质紊乱,疑似先天性肾上腺皮质增生症,有黄疸症状。患者男性1个月
19
2024-10-17 11:26:22
患有肾上腺皮质功能减退症,咨询治疗方案。患者女性
23
2024-10-17 11:26:22

先天性肾上腺皮质增生症 科普文章

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